杜振方

作品数:4被引量:26H指数:3
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供职机构:浙江大学更多>>
发文主题:多发性内分泌腺瘤基因甲肥厚家系先天性更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华普通外科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华泌尿外科杂志》更多>>
所获基金:南京军区医学科技创新课题国家自然科学基金更多>>
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三个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床诊治及RET原癌基因突变检测被引量:3
《中华普通外科杂志》2013年第10期782-786,共5页陈振光 杨昌平 戚晓平 费军 杜振方 成军 金杭阳 郑海燕 王金泉 赵坚强 应荣彪 
南京军区医学科技创新课题基金重点资助项目(092038、102036)
目的 探讨3个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系的诊治及RET基因检测的临床意义.方法 分析1990年4月至2011年12月诊治的3个家系10例MEN2A患者的临床资料.男4例,女6例.5例以颈部占位就诊:3例接受了不规范的甲状腺全切除术,2例接受双侧...
关键词:多发性内分泌瘤病2A型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 原癌基因 点突变 
多发性内分泌腺瘤病2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的安全性和疗效分析被引量:12
《中华泌尿外科杂志》2013年第1期5-9,共5页戚晓平 王靖宇 金杭阳 杜振方 陈振光 李峰 王金泉 吕文艳 张咸宁 
南京军区医学科技创新课题基金重点资助项目(092038);(10Z036)
目的提高对多发性内分泌腺瘤病2A型(muhiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(adrenal pheochromocytoma,PHEO)临床特点的认识,探讨一期切除双侧PHEO的安全性和可行性。方法回顾性分析2003年11月至2011...
关键词:多发性内分泌腺瘤2A型 嗜铬细胞瘤 双侧肾上腺切除 RET基因 腹腔镜 
全外显子组捕获测序技术在单基因遗传病研究和诊断中的意义被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2012年第6期1-3,132,共4页柯海萍 杜振方 张咸宁 
国家自然科学基金资助项目(项目号:81150025;J0710043)
外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30 Mb,包括18万个左右的外显子,估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。在单基因病的致病...
关键词:外显子组 全外显子组测序 单基因病 基因诊断 
2型多发性内分泌腺瘤的分子遗传学研究进展被引量:9
《中国优生与遗传杂志》2010年第12期12-15,共4页戚晓平 应荣彪 杜振方 张咸宁 马炬明 
南京军区医学科技创新课题基金资助项目(09Z038)
2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)是一种以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺内神经内分泌细胞发生增生或肿瘤为主要特征的肿瘤,一般呈常染色体显性遗传方式。MEN 2可分为3种亚型:2A型(MEN2A)、家族性甲状...
关键词:多发性内分泌腺瘤 基因 遗传学 
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