王金玮

作品数：1被引量：17H指数：1
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供职机构：河北省廊坊市妇幼保健中心更多>>
发文主题：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变突变谱更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学杂志》更多>>
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河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析被引量：17
《中华医学杂志》2011年第42期2971-2976,共6页卢超霞 高峡 王金玮 张梅 朱宏文 孙婧 肖继芳 杨威 赵秀丽 齐展 张学 
国家高技术研究发展“863”项目（2007AA022440）
目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变谱 多重连接依赖式探针扩增 
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