孙霞

作品数：1被引量：8H指数：1
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供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
发文主题：病家系基因突变突变检测掌跖角化病掌跖角化更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中南大学学报（医学版）》更多>>
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弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测被引量：8
《中南大学学报（医学版）》2005年第5期521-524,共4页孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 
目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果:该家系中3例患...
关键词：掌跖角化病 突变检测 角蛋白9 
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