祝建疆

作品数：19被引量：135H指数：8
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供职机构：北京海淀妇幼保健院更多>>
发文主题：刚地弓形虫核型分析稽留流产染色体核型分析染色体异常更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
发文期刊：《毒理学杂志》《中国医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金山西省自然科学基金更多>>
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男性不育患者Y染色体AZF微缺失和外周血染色体核型分析被引量：5
《中国计划生育学杂志》2022年第1期203-206,共4页张巧 雒瑶 祝建疆 蔡莉蓉 闻小慧 曾雯 唐国栋 戚红 
目的:分析男性不育患者中Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常发生情况。方法:回顾性分析2014年7月-2021年7月来本院诊治的392例少精症或无精症患者,采用多重PCR技术进行Y染色体AZF微缺失检测,同时制备外周血染色体并进行核型分析。结果:...
关键词：男性不育 染色体 AZF 
416例染色体病高危新生儿脐血染色体核型分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第9期39-41,65,共4页祝建疆 戚红 杨锴 蔡莉蓉 闻小慧 陈佳靓 曾雯 姜晓莹 
目的探讨染色体异常与新生儿特殊面容、先天畸形、胎儿生长受限等表型的关系。方法选取2007年1月至2014年6月期间在北京市海淀区妇幼保健院出生、疑似染色体异常的416例新生儿,行脐血染色体核型分析。2例标本进行了SNP-Array基因芯片分...
关键词：新生儿 脐带血 染色体核型分析 
基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的应用价值被引量：12
《中华妇产科杂志》2016年第2期92-97,共6页戚红 蔡莉蓉 祝建疆 杨锴 闻小慧 曾雯 陈佳靓 
目的探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS—CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型...
关键词：流产 稽留 绒毛膜绒毛 核型分析 高通量核苷酸序列分析 
应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2016年第1期9-11,17,共4页蔡莉蓉 戚红 杨锴 祝建疆 曾雯 闻小慧 陈佳靓 
目的应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),初步探讨高通量测序技术在胎儿先心病中的应用价值。方法对超声发现胎儿先天性心脏病患者进行脐血染色体检查,对于染色...
关键词：胎儿 先天性心脏病 核型分析 拷贝数变异 测序 
2058例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2015年第8期52-53,90,共3页陈佳靓 戚红 邹晓璇 杨锴 祝建疆 闻小慧 蔡莉蓉 曾雯 
目的统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,探讨细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法选取2012年9月至2014年9月在北京市海淀妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、要求行染色体核型分析的患者2058例,常规进行外周血淋巴细胞培...
关键词：遗传咨询 染色体异常 染色体正常变异 
85例超声异常胎儿的脐血染色体核型分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期904-906,共3页祝建疆 戚红 杨锴 蔡莉蓉 陈佳靓 闻小慧 曾雯 赵华巍 
目的探讨对超声提示异常的胎儿进行脐血染色体核型分析的意义，为临床遗传咨询提供依据。方法将进行脐血染色体核型分析的85例先天畸形胎儿按解剖学分类，评估各类畸形与染色体异常之间的关系。对其中2例进行了单核苷酸多态性微阵列（si...
关键词：胎儿畸形 脐血 染色体异常 
应用单核苷酸多态芯片技术检测标记染色体被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第3期198-202,共5页闻小慧 戚红 任捷 杨锴 祝建疆 陈佳靓 蔡莉蓉 曾雯 
目的 应用单核苷酸多态性芯片技术进行新生儿标记染色体检测.方法 选取2013年1月至2014年1月在北京市海淀区妇幼保健院出生的、其母亲在孕期检查时提示胎儿超声异常的新生儿,经家属知情同意,留取其脐血,行G显带染色体核型分析;其中2例...
关键词：染色体 多态性 单核苷酸 散在重复序列 
孕妇人群中常见耳聋基因突变检出率的分析被引量：12
《中国医科大学学报》2015年第2期152-155,共4页闻小慧 戚红 杨锴 祝建疆 陈佳靓 蔡莉蓉 曾雯 段郎 
目的针对孕妇群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法选取于我院进行正常产检的孕妇,抽取静脉血并提取基因组DNA,利用基因芯片针对中国人群...
关键词：耳聋 孕妇 基因突变 基因芯片 分子诊断 
高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较被引量：12
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期6-7,13,共3页蔡莉蓉 戚红 祝建疆 杨锴 陈佳靓 曾雯 闻小慧 张磊 佟军威 
目的比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值。方法采用绒毛细胞培养及染色体核型分析检测稽留流产绒毛组织1530例;采用高通量测序和生物信息分析技术检测稽...
关键词：流产 绒毛膜绒毛 绒毛细胞培养 核型分析 高通量测序 
脊椎动物和寄生虫尿苷磷酸化酶的研究进展被引量：1
《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》2014年第6期465-468,共4页李润花 祝建疆 殷国荣 
国家自然科学基金(No.81071374);山西省自然科学基金(No.2013011059-4)~~
尿苷磷酸化酶(uridine phosphorylase,UPP)是嘧啶补救合成途径的一种关键性调节酶,可逆地催化尿嘧啶核苷、脱氧尿嘧啶核苷转变为尿嘧啶和核糖-1-磷酸,对维持和调控组织中尿嘧啶核苷的浓度起着至关重要的作用。不同物种的尿苷磷酸化酶虽...
关键词：尿苷磷酸化酶 嘧啶补救途径 刚地弓形虫 疫苗 靶点 
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