阚惠娟

作品数：4被引量：6H指数：1
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供职机构：苏州大学更多>>
发文主题：22Q11微缺失先天性心脏病患儿先天性心脏病MLPA聚合酶链反应检测更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国血液流变学杂志》更多>>
所获基金：江苏省自然科学基金更多>>
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多重连接依赖的探针扩增技术检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失被引量：1
《中华儿科杂志》2011年第4期316-320,共5页陈瑛 阚惠娟 毛君 丁洁 孟庆霞 李海波 程洪波 刘敏娟 孙颖 严文华 李红 
江苏省自然科学基金（BK2008179）;苏州市科技局项目（SZD0891）;苏州市高层次人才项目
目的检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况。方法采用商品化的多重连接依赖探针扩增（Multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）P250试剂盒，检测100例散发的先天性心脏畸形样本，其中40例产前超声诊断为心脏畸形的...
关键词：先天性心脏病 22Q11微缺失 MLPA 
先天性心脏病遗传病因及检测方法研究进展
《国际儿科学杂志》2011年第2期188-191,共4页阚惠娟(综述) 严文华 陈瑛(审校) 
先天性心脏病的病因主要有遗传因素、环境因素和母亲因素。其遗传因素包括染色体异常、单基因缺陷和多基因缺陷。先天性心脏病遗传学检测方法近年有了飞速发展，包括染色体核型分析、荧光原位杂交、荧光定量PCR、多重连接依赖探针扩增等。
关键词：先天性心脏病 基因 PCR 比较基因组杂交 
影响Amplatzer封堵器介入治疗动脉导管未闭的因素临床分析
《中国血液流变学杂志》2010年第2期286-287,共2页阚惠娟 严文华 黄洁 孙凌 吕海涛 
目的 通过临床分析Amplatzer封堵器介入治疗动脉导管未闭（ PDA）,探讨介入治疗动脉导管未闭的疗效、安全性及适用性.方法 经超声心动图、胸片、临床症状诊断为先天性心脏病动脉导管未闭的患儿,其中介入治疗组患儿68例,经外科修补手术...
关键词：动脉导管未闭 介入治疗 AMPLATZER封堵器 手术治疗 
先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期571-575,共5页陈瑛 毛君 郭家贤 阚惠娟 程洪波 李海波 刘敏娟 孙颖 严文华 李红 蔡光伟 
江苏省自然科学基金（BK2008179）;苏州市高层次人才项目;苏州市科技局项目（SZD0891）
目的建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术，用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测。方法采用定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）法和8个短串联重复（short...
关键词：非综合征先天性心脏病 22Q11微缺失 定量荧光聚合酶链反应 短串联重复 
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