郭家贤

作品数：2被引量：18H指数：2
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供职机构：香港中文大学更多>>
发文主题：产前诊断技术BEADSBACS染色体非整倍体染色体倒位更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华围产医学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金更多>>
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BACs—on—Beads：一种快速可靠的产前诊断技术被引量：13
《中华围产医学杂志》2014年第12期840-844,共5页梁德杨 陈瑛 王辉林 朱芹 孙筱放 郭家贤 蔡光伟 
国家自然科学基金（81370715）;江苏省十二五医学重点人才项目（RC2011036）;苏州市社会支撑项目（SZS201206）
传统的细胞遗传学分析方法主要为体外细胞培养及染色体核型分析，可以准确检测出染色体非整倍体以及染色体倒位、易位、大于5Mb的重复和缺失等结构异常，但完成该过程需7～10d，时间较长。
关键词：诊断技术 体外细胞培养 染色体核型分析 遗传学分析方法 染色体非整倍体 产前 染色体倒位 结构异常 
先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期571-575,共5页陈瑛 毛君 郭家贤 阚惠娟 程洪波 李海波 刘敏娟 孙颖 严文华 李红 蔡光伟 
江苏省自然科学基金（BK2008179）;苏州市高层次人才项目;苏州市科技局项目（SZD0891）
目的建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术，用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测。方法采用定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）法和8个短串联重复（short...
关键词：非综合征先天性心脏病 22Q11微缺失 定量荧光聚合酶链反应 短串联重复 
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