尚贤金

作品数：3被引量：11H指数：2
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供职机构：皖南医学院第一附属医院更多>>
发文主题：脑梗死多态染色体蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶基因型更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《卒中与神经疾病》《皖南医学院学报》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省科技计划项目更多>>
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4例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床特征及遗传学分析被引量：3
《皖南医学院学报》2016年第2期133-135,共3页尚贤金 苏秋妮 周志明 
国家自然科学基金面上项目(81171110);皖南医学院校中青年科研基金(WK2012F04)
目的:探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特点及遗传学特征。方法:详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料,对其临床特点进行归纳分析,利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因(CAG)n突变特征。结...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 马查多-约瑟夫病 SCA3/MJD CAG动态突变 
1例CADASIL家系的临床特征与基因突变分析
《卒中与神经疾病》2014年第1期40-42,共3页尚贤金 周志明 倪旺 袁权 蔡斌 
皖南医学院中青年科研基金(WK2013F04);福建省自然科学基金(2011J01158);福建省医疗创新项目(2011-CXB-12)资助项目
目的分析1例皖江地区CADASIL家系的临床表现及基因突变特征。方法随访记录1例CADASIL家系先证者的临床表现、实验室检查及影像学检查,对其NOTCH3基因突变热点区行基因检测。结果先证者为1例53岁男性患者,病程中反复发作脑卒中并有家族...
关键词：单基因疾病 脑梗死 基因诊断 突变 核苷酸多态性 
染色体12p13两基因间多态与脑梗死的关系被引量：8
《中华神经科杂志》2011年第9期613-618,共6页尚贤金 林毅 方玲 蔡斌 魏伟 王柠 
国家自然科学基金资助项目（81000567）;福建省自然科学基金资助项目（2010J05059）;福建省科技计划项目（200913064）
目的探讨染色体12p13两基因间rs11833579G〉A和rsl2425791G〉A多态位点与福建汉族人脑梗死及亚型的关系。方法采用病例一对照研究，联合聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析及直接测序技术检测基因型，对216例脑梗死患者及279名健...
关键词：脑梗死 动脉粥样硬化 多态性 单核苷酸 染色体 人 12对 细胞黏附分 子 神经元 蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶 基因型 
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