张颖

作品数：1被引量：1H指数：1
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供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
发文主题：家系文献复习葡萄糖胺突变溶酶体贮积病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》更多>>
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天冬氨酰基葡萄糖胺尿症一家系二例报道并文献复习被引量：1
《中华儿科杂志》2014年第6期455-459,共5页刘玉洁 邹丽萍 孟岩 张颖 石秀玉 鞠俊 杨光 胡琳燕 陈小桥 
目的 探讨天冬氨酰基葡萄糖胺尿症（AGU）的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析一家系2例AGU同胞患儿的病例资料,并复习相关文献,分析本病的临床特点、影像学特征、酶学特征和基因突变特点.结果 病例1为先证者,男,1岁8个月,因“发...
关键词：天冬氨酰基葡萄糖胺尿 溶酶体贮积病 突变 
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