桂娟

作品数：20被引量：103H指数：4
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供职机构：广东省人民医院更多>>
发文主题：家系常染色体显性遗传ADNFLE基因突变癫痫更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中华胸心血管外科杂志》《广东医学》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
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肝糖原贮积病患儿消化内镜诊疗围术期管理规范专家共识(2024)
《中华儿科杂志》2024年第12期1145-1150,共6页中国医师协会儿科医师分会消化学组 中华医学会儿科学分会消化学组 中华儿科杂志编辑委员会 杨敏 江米足 桂娟 江逊 龚四堂 
国家重点研发计划(2023YFC2706500);国家自然科学基金(82470545,82070537);2023国家临床重点专科建设(10000015Z155080000004)。
肝糖原贮积病(GSD)是一组先天性糖代谢异常疾病,除空腹低血糖、乳酸酸中毒、肝肾肿大、高脂血症、高胆固醇血症、高尿酸血症及生长迟缓等临床特征外,患儿还可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻、腹胀及厌食等消化道症状,部分患儿需要接受消...
关键词：中华儿科杂志 中国医师协会 消化内镜 中华医学会 乳酸酸中毒 儿科医师 肠道准备 低血糖反应 
先天性心脏病新生儿围手术期脑氧供需平衡与皮层脑功能研究被引量：3
《中华胸心血管外科杂志》2022年第1期38-43,共6页桂娟 孙云霞 刘玉梅 钟劲 余宇晖 陈寄梅 
国家重点研发计划(2018YFC1002600);广东省医学科学技术研究基金(A2020004)。
目的探索先天性心脏病(CHD)新生儿手术前后脑氧供需平衡与脑功能的影响因素。方法选取我院NICU收治的CHD新生儿,分别在手术前、后采用近红外线光谱技术(NIRS)监测脑组织血氧饱和度(TOI)和氧摄取分数(FTOE),结合临床特征和振幅整合脑电图...
关键词：心脏手术 先天性心脏病 新生儿 脑氧饱和度 皮层功能 
婴儿中重度喉软化症临床转归及中长期随访研究被引量：7
《中国小儿急救医学》2017年第4期278-281,共4页梁穗新 何少茹 桂娟 孙云霞 钟劲 余宇晖 王一飞 
广东省自然科学基金（2014A030313546）
目的评估伴发畸形的婴儿喉软化症的转归及中长期预后情况，探讨婴儿喉软化症的临床管理规范。方法回顾性收集2013年1月至2015年12月在我院确诊的中一重度喉软化症婴幼儿的临床资料及随访结果。将这些患儿分为伴发畸形组（37例）及不伴...
关键词：喉软化 并发畸形 手术治疗 体格发育. 
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期662-665,共4页翟琼香 王春 陈前 郭予雄 陈志红 张宇昕 桂娟 汤志鸿 卓木清 
国家自然科学基金（81071046）;广东省科技计划项目（20098030801250,20108031600159,20128032000009）
目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFI．E）人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样，其中散发患者215例，家系患者42例，应用PCR产物直接...
关键词：夜发性额叶癫痫 CHRNA4基因 基因突变 
南粤地区6个常染色体显性遗传夜间发作性癫癎家系患者中未发现CHRNA4基因突变
《中华实用儿科临床杂志》2013年第12期896-898,共3页桂娟 翟琼香 陈前 陈志红 王春 汤志鸿 卓木清 
国家自然科学基金（81071046）;广东省科技计划基金（20108031600159,20128032000009）;广东省自然科学基金（20071015）
目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫癎（ADNFLE）患者CHRNA4基因序列的变异性，探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系，其总成员66例，发病24例，同时收集健康志愿者200例作为健康对...
关键词：常染色体显性遗传夜间发作性癫癎 基因突变 CHRNA4基因 
肠道病毒71型感染致脑脊髓炎3例被引量：2
《实用儿科临床杂志》2011年第18期1458-1459,共2页桂娟 何少茹 钟敏泉 郭予雄 翟琼香 林晓源 孙跃玉 
广东省医学科学技术研究基金(C2010020)
肠道病毒71型（EV71）是新型肠道病毒,是手足口病（HFMD）的主要病原体之一[1]。EV71感染所致重症HFMD的高病死率是值得关注的问题[2]。有报道指出,几乎重症HFMD患儿均以神经系统受累为首发表现,EV71直接侵犯大脑脑干而非免疫反应[3],...
关键词：危重症手足口病 肠道病毒71型 脑脊髓炎 
氢质子磁共振波谱在婴幼儿重症肠道病毒71脑炎的应用
《广东医学》2011年第15期1967-1970,共4页郭予雄 何少茹 翟琼香 黄飚 钟敏泉 林晓源 桂娟 
广东省医学科研基金资助项目(编号:C2010020)
目的探讨氢质子磁共振波谱(1H-MRS)在婴幼儿重症肠道病毒71(EV71)脑炎中的早期表现及应用价值。方法对25例婴幼儿重症EV71脑炎(病例组)进行分期,于起病5 d内行脑干1H-MRS检查,主要检测指标为N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho...
关键词：肠道病毒71 脑炎 氢质子磁共振波谱 儿童 
病灶多变的家族性部分性癫家系的临床研究
《实用儿科临床杂志》2011年第11期880-883,共4页郭予雄 翟琼香 郝英 陈志红 张宇昕 桂娟 陈前 
国家自然科学基金面上项目(81071046);广东省科技计划项目(2009B030801250;2010B031600159)
目的探讨病灶多变的家族性部分性癫（FPEVF）家系的临床特征。方法收集2008-2010年就诊于本院小儿神经专科门诊的2个FPEVF家系资料,建立家系系谱图,对先证者家系成员的临床特征、脑电图（EEG）、头颅MR I等进行总结分析。结果 1.FPEV...
关键词：家族性部分性癫 病灶多变 临床特点 家系 
全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系SCN1A及GABRG2基因突变筛查被引量：2
《实用儿科临床杂志》2011年第12期911-914,共4页陈志红 翟琼香 丁健 桂娟 郭予雄 郝英 张宇昕 
国家自然科学基金(81071046);广东省科技计划基金(2009B0308012502010B031600159)
目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GA...
关键词：全面性癫癎伴热性惊厥附加症 SCN1A GABRG2 基因 突变 
不同抗癫痫药对癫痫患儿体液免疫的影响被引量：2
《广州医学院学报》2011年第3期55-57,82,共4页郭予雄 翟琼香 郝英 桂娟 陈前 王春 
2009年广东省科技计划项目(2009B030801250);2010年广东省科技计划项目(2010B031600159);2010年国家自然科学基金面上项目(81071046)
目的:观察癫痫患儿长期服用不同抗癫痫药后的体液免疫反应。方法:采用免疫比浊法测定本院小儿神经专科112例癫痫患儿服药1年后血清IgA、IgG、IgM及补体C3、C4水平,并与30例正常健康儿童比较,VAP(丙戊酸盐)单药、VAP联合TPM(托吡酯)或LTG...
关键词：癫痫 抗癫痫药物 体液免疫 儿童 
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