田加美

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供职机构：南京军区福州总医院更多>>
发文主题：溶血尿毒综合征突变分析汉族儿童基因突变CFH更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《国际儿科学杂志》更多>>
所获基金：南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题南京军区医学科技创新课题福建省自然科学基金更多>>
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CFI基因与非典型溶血尿毒综合征
《国际儿科学杂志》2010年第5期534-537,共4页田加美(综述) 余自华 叶礼燕(审校) 
福建省自然科学基金（2006J0119）;南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题（06MA148和06MA151）;2008年度南京军区医学科技创新课题（08MA102）
CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征（aHUS）呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成...
关键词：非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 补体I因子 突变 
汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析
《临床儿科杂志》2010年第4期354-357,共4页田加美 余自华 姜采荣 叶礼燕 陈新民 任榕娜 黄隽 聂晓晶 陈光明 王承峰 夏桂枝 
福建省自然科学基金(No.2006J0119);南京军区医学科学技术研究"十一五"计划课题(No.06MA148和No.06MA151);2008年度南京军区医学科技创新课题(No.08MA102)
目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内...
关键词：非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 基因突变 汉族 
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