郭文婷

作品数：2被引量：7H指数：1
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供职机构：上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室更多>>
发文主题：MRNA降解PTCNMD介导单基因遗传病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《遗传》《诊断学理论与实践》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
《诊断学理论与实践》2013年第1期32-37,共6页郭文婷 孙莲花 徐汪洋 马建芳 陈生弟 冀保军 孙福廷 袁文涛 黄薇 王铸钢 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31071107)
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂...
关键词：腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断 
无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用被引量：7
《遗传》2012年第8期935-942,共8页郭文婷 徐汪洋 顾鸣敏 
国家自然科学基金项目(编号:30470951;31071107)资助
无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截...
关键词：无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白 人类单基因遗传病 
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