冀保军

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腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
《诊断学理论与实践》2013年第1期32-37,共6页郭文婷 孙莲花 徐汪洋 马建芳 陈生弟 冀保军 孙福廷 袁文涛 黄薇 王铸钢 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31071107)
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂...
关键词：腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断 
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