徐汪洋

作品数：4被引量：10H指数：2
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：腓骨肌萎缩症E1小鼠模型MRNA降解PTC更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《国际遗传学杂志》《实验动物与比较医学》《遗传》《诊断学理论与实践》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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氧化还原酶DHTKD1基因突变致病机制及小鼠模型研究进展
《实验动物与比较医学》2018年第6期468-472,共5页沈艳 徐汪洋 朱后保 
国家自然科学基金(81201365和81502048)
氧化还原酶,脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)通过催化2-酮己二酸氧化脱氢生成戊二酰辅酶A,终产物乙酰辅酶A进入三羧酸循环,产生三磷酸腺苷(ATP)为细胞机体提供能量。迄今为止,研究显示,DHTKD1基因多个位点的突变与线粒体功能障碍有关,...
关键词：脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)基因 基因突变 遗传病 线粒体 小鼠模型 
腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
《诊断学理论与实践》2013年第1期32-37,共6页郭文婷 孙莲花 徐汪洋 马建芳 陈生弟 冀保军 孙福廷 袁文涛 黄薇 王铸钢 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31071107)
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂...
关键词：腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断 
无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用被引量：7
《遗传》2012年第8期935-942,共8页郭文婷 徐汪洋 顾鸣敏 
国家自然科学基金项目(编号:30470951;31071107)资助
无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截...
关键词：无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(PTC) 截短蛋白 人类单基因遗传病 
腓骨肌萎缩症的遗传特征及致病机制的研究进展被引量：4
《国际遗传学杂志》2010年第2期93-96,124,共5页徐汪洋 孙莲花 顾鸣敏 
国家自然科学基金项目（30470951）;上海市实验动物研究项目（09140903400）
腓骨肌萎缩症（Chareot-Marie—Tooth disease，CMT）是一类常见的遗传性周围神经病，发病率约为1／2500。该病主要呈AD遗传，也可呈AR遗传及XD或XR遗传。据统计，与CMT相关的基因有33个，已确定的致病基因至少有27个，其中外周髓鞘蛋...
关键词：腓骨肌萎缩症 突变基因 致病机制 
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