黄霜

作品数：4被引量：5H指数：2
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供职机构：中山大学更多>>
发文主题：MEGSIN遗传性痉挛性截瘫突变MEGSIN基因IGA肾病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《科学通报》《中山大学学报（医学科学版）》《中国中西医结合肾病杂志》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金美国中华医学基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
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SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫被引量：2
《科学通报》2006年第15期1854-1856,共3页陈素琴 周雁 李洵桦 拉布 黄霜 黄玮俊 周春龙 MAXWELL Patrick H 王一鸣 
国家高技术研究发展计划(批准号:2001AA221102);广东省自然科学基金(批准号:031673);中华医学会(China Medical Board of New York 01-759)资助项目.
在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G>A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且在家系中与疾病表型共传递;但在对照组中阙如.蛋白质结构预...
关键词：遗传性痉挛性截瘫(HSP) SPG3A atlastin 新突变 藏族 
中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测
《中山大学学报（医学科学版）》2006年第2期140-143,共4页黄霜 李幼姬 黄玮俊 陈素琴 古宏标 胡彬 王一鸣 
美国中华医学基金资助项目(98-677);国家自然科学基金资助项目(10206);广东省自然科学基金资助项目(013140)
【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体,提取基因组DNA,对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序,综合正反向结果识...
关键词：MEGSIN 多态性 单核苷酸 中国人 
中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定
《第四军医大学学报》2006年第6期544-547,共4页夏运风 李幼姬 黄霜 黄伟俊 薛超 杨念生 黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣 
美国中华医学基金资助项目(98-677);国家自然科学基金资助项目(30170434);广东省自然科学基金资助项目(20013140)
目的了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP...
关键词：MEGSIN 变异(遗传学) 肾小球肾炎 IgA 汉族 中国 多态性 单核苷酸 
Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系被引量：3
《中国中西医结合肾病杂志》2006年第2期91-93,共3页夏运风 黄霜 李采霞 黄伟俊 薛超 杨念生 黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣 李幼姬 
美国中华医学基金资助项目(No.98-677);国家自然科学基金资助项目(No.30170434);广东省自然科学基金资助项目(No.20013140)
目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C256...
关键词：IGA肾病 MEGSIN 传递不平衡检验 单倍型相对风险分析 
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