曹雅楠

作品数：3被引量：5H指数：1
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供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文主题：突变遗传性易栓症GILBERT综合征家系基因诊断更多>>
发文领域：医药卫生电子电信更多>>
发文期刊：《中华血液学杂志》《诊断学理论与实践》《中华内科杂志》更多>>
所获基金：卫生部卫生公益性行业科研专项上海市公共卫生重点学科建设项目更多>>
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六例遗传性易栓症的血栓发生与实验表型及基因型关联分析
《中华血液学杂志》2013年第3期256-258,共3页曹雅楠 夏燕 王学锋 丁秋兰 许冠群 张利伟 戴菁 陆晔玲 奚晓东 王鸿利 
易栓症包括遗传性和获得性。获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等，遗传性易栓症主要是由蛋白c（Pc）、蛋白s（Ps）和抗凝血酶（AT）缺陷导致。AT缺陷的发病率为1／5000—1／500，病情较为严重...
关键词：遗传性易栓症 实验表型 血栓发生 基因型 常染色体显性遗传病 获得性易栓症 口服避孕药 免疫性疾病 
遗传性血管性血友病三例表型及基因型诊断
《中华内科杂志》2012年第10期788-792,共5页姜林林 曹雅楠 王学锋 丁秋兰 许冠群 张利伟 戴菁 陆晔玲 王鸿利 奚晓东 
卫生部卫生行业科研专项（201202017）;上海市公共卫生重点学科建设计划（12GWZX0202）
目的分析3例遗传性血管性血友病（vWD）患者的表型和基因型，探讨其分子发病机制。方法采用出血时间（BT）、APTT、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：Rco）、vWF抗原（vWF...
关键词：von Willebrand病 von WILLEBRAND因子 突变 
一个Gilbert综合征家系的基因诊断和遗传分析被引量：5
《诊断学理论与实践》2012年第4期344-348,共5页曹雅楠 王学锋 丁秋兰 许冠群 张利伟 戴菁 陆晔玲 奚晓东 王鸿利 
目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者。抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用...
关键词：GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 突变 家系 
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