张学

作品数：2被引量：21H指数：2
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供职机构：中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
发文主题：家系基因突变产前诊断突变中国人更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划美国中华医学基金更多>>
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中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2005年第1期5-9,共5页赵秀丽 孟金萍 孙淼 敖杨 吴爱华 罗会元 张学 
国家高技术研究发展计划(2001AA221101和2002BA711A07-09);美国中华医学基金会(CMB)(03-785)~~
目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检...
关键词：家系 基因突变 产前诊断 患者 畸形 胎儿 单体型 PCR扩增 银染 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 
中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2004年第1期61-63,共3页杨威 谭凤钦 孙淼 曾瑄 刘杰 刘国仰 罗会元 张学 
国家高技术研究发展计划 (2 0 0 1 AA2 2 1 1 0 1和2 0 0 2 BA71 1 A0 7- 0 9)~~
目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段...
关键词：中国人 遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因 突变 鉴定 
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