郭琴

作品数:3被引量:6H指数:1
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供职机构:南京中医药大学更多>>
发文主题:1型神经纤维瘤病NF1基因基因突变检测突变更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国麻风皮肤病杂志》《中医临床研究》《中华皮肤科杂志》更多>>
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一例散发遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变被引量:1
《中国麻风皮肤病杂志》2018年第6期321-323,共3页吉津 郭琴 章若画 李明 
目的:对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法:提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内...
关键词:遗传性对称性色素异常症 基因突变 ADAR1基因 
1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测被引量:4
《中华皮肤科杂志》2017年第6期442-444,共3页吉津 郭琴 章若画 李明 
目的检测1例1型神经纤维瘤病(NFl)患者NFl基因的突变。方法采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变。结果在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC,患者直系亲属及100例无亲缘关系的...
关键词:神经纤维瘤病1型 基因 神经纤维瘤病1型 突变 
40例迟发性痤疮临床分析被引量:1
《中医临床研究》2017年第15期65-66,共2页郭琴 吉津 
目的:为探讨迟发型痤疮的发病机制及影响因素,将门诊诊治的40例迟发性痤疮临床总结。方法:将门诊收治的40例迟发性痤疮按Pillsbury法评估分为四类,受试者均在月经期的第2天采血,于早晨8︰00~9︰00空腹抽血3 m L,分离血清置-21℃冰箱中...
关键词:迟发性痤疮 激素水平 
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