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检索条件:"关键词=家族性中枢神经系统海绵状血管瘤 "
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家族中枢神经系统海绵状血管瘤的分子医学研究现被引量:1
《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》2002年第4期369-372,共4页徐宇伦 赵继宗 
本文从当今分子医学的角度,介绍了中枢神经系统海绵状血管瘤(CCM)的研究现。文章首先对CCM的致病基因所在染色体定位的研究加以综述,以使读者了解到目前对该病的分子遗传学研究过程。进而,又综述了人们根据分子遗传学研究结果所开展...
关键词:家族中枢神经系统海绵状血管瘤 分子医学 基因突变 外显子 Krit-1 CCM 分子遗传学 致病基因 
汉族家族中枢神经系统海绵状血管瘤CCM1基因671del AT遗传突变的研究被引量:6
《中华医学杂志》2003年第18期1572-1575,共4页毛颖 赵曜 周良辅 黄传新 寿雪飞 龚佳蕾 
目的 探讨汉族家族中枢神经系统海绵状血管瘤 (FCCM)的遗传学特征和相关基因新突变。方法 对临床收治的 1例FCCM家族成员进行磁共振 (MRI)影像学和神经系统检查 ,同时利用DNA直接测序法检测外周血标本中的CCM1基因突变。结果 该家...
关键词:汉族 家族中枢神经系统海绵状血管瘤 CCM1基因 671delAT 遗传突变 
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