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检索条件："关键词=遗传性视网膜疾病 "
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小儿视锥细胞与视锥杆细胞营养不良的临床特点与候选基因突变分析被引量：5
《中华眼底病杂志》2001年第4期293-295,共3页张清炯 黎仕强 肖学珊 郭向明 郭莉 贾小云 
国家"863"计划资助项目 (Z1 9- 0 1 - 0 4 - 0 2 ) ;卫生部优秀青年科技人才基金资助项目 (970 1 6) ;教育部霍英东青年教师基金资助项目(60 4 1 ) ;广东省自然科学基金资助项目 (970 0 83)
目的　分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况。　方法　连续收集分析 18例年龄 4个月至 8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料。应用聚合酶链反应 -异源双链 -单链构像多态法分析锥杆同...
关键词：视锥细胞营养不良 视锥杆细胞营养不良 遗传性视网膜疾病 基因突变 临床特点 
上海市第一人民医院开启国内首个基因治疗临床研究 “先天性黑矇”将有中国药
《新民周刊》2022年第3期70-73,共4页黄祺 
这意味着国内自主研发基因治疗眼科新药步入了"转化快车道",有望填补我国自主研发基因治疗药物领域的空白。来自河南郑州的小易(化名)今年只有11岁,但已是一位有着10年病程的遗传性视网膜疾病"老患者"了。1岁时,小易的爸爸就发现了孩子...
关键词：河南郑州 基因治疗 国内自主研发 遗传性视网膜疾病 快车道 先天性 
遗传性视网膜疾病基因治疗临床试验现状与挑战被引量：2
《眼科》2020年第4期241-245,共5页李文生 陈晓冬 
遗传性视网膜疾病(hereditary retinal diseases,HRD)是目前不可逆性盲的主要原因。视网膜细胞死亡是引起视网膜色素变性、Stargardt病以及Leber先天性黑矇等HRD视力丧失的主要原因。基因治疗将作为这些致盲性眼病不同阶段有价值的干预...
关键词：遗传性视网膜疾病 基因治疗 临床试验 
遗传性眼科疾病怎么治？基因检测揪出病根--遗传性眼科疾病的基因研究最新进展报道被引量：1
《中国医药科学》2018年第1期7-8,共2页费菲 曲莉莉 张清涵 
当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病为眼部遗传病，约占所有致盲因素的50％，眼部遗传病占所有已知的遗传性疾病种的10％～15％。在基因研究日益成为我国眼科界的热门课题的今天，层出不穷的新基因检测技术，尤其是基因芯片的出现...
关键词：遗传性视网膜疾病 基因检测技术 眼科疾病 基因突变检测技术 等位基因特异性 病根 相关致病基因 基因芯片 
重视自然病程研究,科学开展遗传性视网膜疾病的基因治疗被引量：3
《中华实验眼科杂志》2021年第8期665-669,共5页汪枫桦 陈洁琼 孙晓东 
“重大新药创制”科技重大专项课题项目(2019ZX09301113);上海交通大学医学院多中心临床研究项目(DLY201813)。
多数遗传性视网膜疾病(IRDs)可造成永久性视功能严重损害且缺乏有效的治疗方法。2017年全球首个IRDs的基因治疗药物Luxturna获得美国FDA批准,为该类疾病的治疗带来了新的希望。IRDs发病早、患者数量相对少,以往对自然病程的认识有限。I...
关键词：基因疗法 遗传性视网膜疾病 自然病程 病毒载体 伦理 
遗传性视网膜疾病基因治疗的研究进展
《中国医药工业杂志》2023年第10期1403-1410,共8页刘楚乔 张鹏 付莉莉 陶巧玉 邱云良 
江苏省新药一站式高效非临床评价公共服务平台建设项目(BM2021002)。
遗传性视网膜疾病(IRD)是造成患者不可逆视力丧失或失明的重要原因,其预后差,临床缺乏有效的干预手段。基因治疗药物为该类疾病治疗创造了新的可能。腺相关病毒(AAV)是目前基因治疗中应用较广泛、较有前景的病毒载体之一。该文简述了AV...
关键词：遗传性视网膜疾病 腺相关病毒 基因治疗 安全性 
视网膜常染色体显性遗传病的特点及基因治疗策略
《中华实验眼科杂志》2021年第8期755-760,共6页刘彦博(综述) 庞继(审校)景 
国家自然科学基金项目(81970840)。
遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一,目前已知有270多个基因突变可以引起此病,最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致的视力障碍当前无法普遍治愈,第1种基因补充疗法在近年来被批准用于治疗常染色体隐性IRDs。由于常染色...
关键词：遗传性视网膜疾病 常染色体显性遗传 发病机制 临床表现 治疗方向 
基因治疗递送系统的研究新进展:遗传性视网膜疾病治疗的曙光
《华中科技大学学报（医学版）》2024年第3期414-419,共6页翟杨 苏子璇 王兴华 姜发纲 
国家自然科学基金青年基金资助项目(No.81900912)。
遗传性视网膜疾病是多种先天性视网膜神经退行性疾病的总称,临床上以夜盲、进行性视野缩小、视力下降甚至失明为特点,具有多种遗传形式。由于其病变的根源在于基因突变,通过基因治疗,即利用外源性核苷酸替换或沉默基因缺陷细胞内的致病...
关键词：遗传性视网膜疾病 视网膜基因治疗 基因递送系统 病毒载体 非病毒载体 
CYP4V2基因突变在结晶样视网膜变性中的作用机制
《中华实验眼科杂志》2014年第8期756-759,共4页瞿玲辉 徐海伟 阴正勤 
国家重点基础研究发展计划（973计划）项目（2013CB967002）
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del）、C．992A〉C（P．H331P）和C．1091-2A〉G（Exon9del），基因突变形式多样。GYP4V2基因...
关键词：结晶样视网膜变性 细胞色素P450酶系 基因学 DNA突变 脂质代谢 遗传性视网膜疾病 
CRISPR/Cas9基因编辑技术在遗传性视网膜疾病中的应用被引量：2
《中华实验眼科杂志》2023年第9期925-930,共6页孙玺皓(综述) 唐仕波 陈建苏(审校) 
国家自然科学基金项目(32061160469)。
目前,一些遗传性视网膜疾病的突变基因已经得到确认,但仍缺乏有效的治疗方法。成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)和CRISPR相关蛋白(CAS)系统可以通过非同源末端连接及同源定向修复的方式编辑人类基因组DNA,其为遗传性视网膜疾病的治...
关键词：基因编辑 CRISPR/Cas9 遗传性视网膜疾病 
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