原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展  

作　　者：李谋[1] 余利红[1] 刘小林[2] 孙志贤[1] 张成岗[1] 

机构地区：[1]军事医学科学院放射医学研究所,北京100850 [2]西北农林科技大学,西安712100

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2005年第4期248-250,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

基　　金：国家自然科学基金项目(No.30200154);北京市科技计划重大资助项目(No.H020220020510)

摘　　要：原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32。在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。

关 键 词：原发性红斑性肢痛症 分子遗传学 致病基因 致病基因定位 基因研究进展 钠离子通道基因 单基因遗传病 家系分析 遗传异质性 遗传学研究 

分 类 号：R747.4[医药卫生—神经病学与精神病学]