脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展  

作　　者：李秀玲[1,2] 贺静[1,2] 朱宝生[1,2] 

机构地区：[1]昆明医学院附属昆华医院 [2]云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明650032

出　　处：《中国妇幼保健》2011年第14期2220-2223,共4页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：昆明医学院2009年硕士研究生创新基金〔2009S07〕;云南省高层次人才培引工程〔20080C009〕资助

摘　　要：脊肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是一类由脊髓前角α运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的常染色体隐性遗传病,在欧洲发病率较高,为1/6 000～1/10 000〔1〕,居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化,人群中携带者频率为1/40～1/60〔2〕。

关 键 词：脊肌萎缩症 产前诊断 基因诊断 常染色体隐性遗传病 近端肌无力 囊性纤维化 退行性变 脊髓前角 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]