SCN1A基因突变和全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关研究进展  

作　　者：吴光声[1,2] 高峰[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,杭州在职研究生310003 [2]杭州师范大学附属医院儿科

出　　处：《浙江医学》2014年第17期1499-1503,共5页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是家族遗传性癫痫综合征，自1997年Scheffer和Berkovic报道以来，越来越受到医学界的关注，并作为一种新的综合征在2001年被国际抗癫痫联盟列入癫痫综合征分类中。目前国内外学者对其研究主要集中在致病基因上，已经证实的相关致病基因有5种离子通道蛋白亚单位基因，分别为编码电压门控钠离子α1、α2、β1亚单位的SCN1A、SCN2A、SCN1B基因和编码配体门控氯离子通道的GABAA受体γ2、δ亚单位的GABRG2、GABRD基因。其中文献报道较多的是SCN1A基因突变。本文重点综述SCN1A突变类型特点和GEFS＋临床表型相关性的研究进展。

关 键 词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A 基因突变 相关致病基因 癫痫综合征 亚单位基因 国际抗癫痫联盟 电压门控 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]