胎儿骨骼发育异常的诊断  

Diagnosis of fetal skeletal dysplasias

作　　者：卢彦平[1] 张鑫悦 LU Yan-ping;ZHANG Xin-yue

机构地区：[1]解放军总医院第一医学中心妇产科

出　　处：《发育医学电子杂志》2019年第4期252-254,共3页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：军队计生专项研究基金(16JS010)

摘　　要：骨骼发育异常是胎儿期最常见的出生缺陷之一,造成骨骼系统异常的原因包括遗传因素和环境因素。超声筛查可发现胎儿骨骼发育异常,但具体的疾病及病因则很难确定。近年来随着二代测序技术的应用,胎儿骨骼发育异常的诊断取得了显著进展。1胎儿骨骼发育异常的病因1.1染色体异常染色体异常所致的骨骼畸形表现多样。18-三体的胎儿可出现多指(趾)、肢体短小或过长畸形、腕关节固定、手指交叠、马蹄内翻足以及镰刀足;13-三体的胎儿可出现多指(趾)、马蹄内翻足、手指交叠;21-三体的胎儿,可有短头、枕骨扁平、长骨短小、手指弯斜、并指、手指粗短、草鞋足等表现[1]。其他染色体的非整倍体异常也会合并不同类型的骨骼畸形,如9-三体的婴儿有小头畸形、膝关节和肘关节错位,Turner综合征也会有股骨短小等表现。此外,染色体的微缺失重复也是导致胎儿骨骼发育异常的原因[2-3]。

关 键 词：TURNER综合征 马蹄内翻足 骨骼发育异常 小头畸形 染色体异常 骨骼畸形 微缺失 出生缺陷 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]