广东省自然科学基金(10151008901000003)

作品数：3被引量：11H指数：2
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相关领域：医药卫生更多>>
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一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期1-4,共4页张永玲 岳智慧 袁萍 周庆 黄玮俊 胡彬 王一鸣 
广东省自然科学基金（10151008901000003）;教育部新教师专项基金（20100171120055）;广州市科技计划项目（2010J-E191）;中山大学校内基金（10ykjc07）
目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用T...
关键词：TGM1基因 复合杂合性突变 火棉胶婴儿 
CCL3L1基因拷贝数目变异与慢性乙肝的易感性相关被引量：5
《中国病理生理杂志》2011年第10期1951-1955,共5页郑灵燕 裴元元 李淼新 周翔 黄玮俊 丁红珂 王一鸣 
广东省自然科学基金资助项目(No.10151008901000003);高校基本业务费资助项目(No.10ykjc07)
目的:研究我国汉族人群CCL3L1基因拷贝数的分布,及其与非静脉吸毒者慢性乙肝的相关关系。方法:选1 477例慢性乙肝病人及1 023例健康人。用qPCR方法检测CCL3L1基因的拷贝数;用qPCR及ELISA方法分别检测CCL3L1基因拷贝数与其mRNA、蛋白质...
关键词：基因 CCL3L1 拷贝数目变异 肝炎 乙型 
EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析被引量：5
《中国病理生理杂志》2011年第5期980-984,共5页钟良英 丁红珂 袁萍 裴元元 王一鸣 黄玮俊 
广东省自然科学基金资助项目(No.10151008901000003)
目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 基因 EXT1 基因 EXT2 denovo突变 
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