国家自然科学基金(81271049)

作品数：8被引量：31H指数：4
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相关作者：张丁丁李秀兰曾光群陈蓉龚波更多>>
相关机构：遵义医学院四川省人民医院四川省医学科学院电子科技大学更多>>
相关期刊：《眼科新进展》《中华眼科医学杂志（电子版）》《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：分子遗传学基因X-连锁超声乳化人工晶状体植入术白内障患者更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Wang-Koch优化眼轴SRK/T公式预测不同眼轴长度下高度近视眼合并白内障术后屈光度准确性的临床研究被引量：4
《中华眼科医学杂志（电子版）》2020年第5期281-287,共7页吉祥 张丁丁 毛馨遥 周仕萍 刘慧 
国家自然科学基金项目(81271049)。
目的初步探讨应用Wang-Koch优化眼轴SRK/T公式预测不同眼轴长度下高度近视眼合并白内障患者术后屈光度的准确性。方法收集2019年1月至2019年12月于成都爱尔眼科医院行白内障超声乳化联合人工晶状体植入术的59例(63只眼)高度近视眼合并...
关键词：人工晶状体 高度近视眼 人工晶状体计算公式 
X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究进展
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期928-931,共4页黄懋敏 张丁丁 
国家自然科学基金（81470667,81271049）;四川省科技计划项目（2016SZ0022）
综合征型耳聋患者除有听力障碍外，还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变。遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的角色。X染色体上的基因突变可导致综合征型耳聋。基因定位策略、连锁分析、新一代测序等技术为X连锁综...
关键词：综合征性耳聋 X-连锁 遗传因素 分子遗传学 基因检测 
X-连锁遗传相关的先天性白内障及基因研究进展被引量：4
《眼科新进展》2016年第5期481-484,488,共5页张丁丁 李秀兰 
国家自然科学基金资助(编号:81271049)~~
先天性白内障是儿童的常见致盲原因之一,发病机制尚待明确。遗传因素在先天性白内障发病中起重要作用。其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色隐性遗传和X-连锁遗传等。X-连锁遗传的先天性白内障主要见于某些多系统综合征的眼部晶...
关键词：先天性白内障 X-连锁遗传 基因 
原发性先天性青光眼的分子遗传学研究进展被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期256-260,共5页李秀兰 刘昊天 张丁丁 
国家自然科学基金（81470667,81271049）
原发性先天性青光眼（primarycongenitalglaucoma，PCG）是儿童致盲的主要疾病之一，其发病机制尚不清楚。遗传因素在PCG的发病中起重要作用。应用分子遗传学方法对PCG的相关基因CYP1B1、MYOC、LTBP2及FOXC1等进行了研究，但尚未发现确...
关键词：原发性先天性青光眼 遗传因素 致病基因 
先天性无虹膜相关基因的研究进展被引量：3
《眼科新进展》2016年第1期84-88,共5页曾光群 刘昊天 张丁丁 
国家自然科学基金资助(编号:81271049;81470667)~~
先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用。PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现ABCB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1B1、SOX2等基因的异常表达与先天性无虹膜的...
关键词：先天性无虹膜 分子遗传学 基因 
LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期89-93,共5页龚波 李秀兰 李宁 都芳 陈蓉 曾光群 张丁丁 
国家自然科学基金（81271049,81470667）
目的探讨四川地区原发性开角型青光眼（primary openangle glaucoma，POAG）与LOXL1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性。方法选取416例POAG患者及997名正常对照...
关键词：LOXL1基因 单核苷酸多态性 原发性开角型青光眼 
双切口超声乳化人工晶状体植入术对伴有老视及散光白内障患者疗效观察被引量：7
《中国实用眼科杂志》2014年第5期574-577,共4页杨吟 李芳 邓欣然 吴峥峥 
国家自然科学基金（81271049）
目的观察经透明角膜双切口联合白内障超声乳化＋多焦点人工晶状体植入对伴有老视及散光的白内障患者的临床效果。方法前瞻性临床研究。对2013年5-11月在四川省人民医院眼科选择角膜散光为1．00。1．50D的老年性白内障患者30例45只眼，...
关键词：白内障 散光 老视 切口 多焦点人工晶状体 
中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期129-133,共5页陈蓉 龚波 李倩 曾光群 郝芳 李宁 石毅 张丁丁 
国家自然科学基金（30871350,81271049,81371048）
目的对COL9A2基因进行突变分析，探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制。方法选取400例病理性近视患者和400名正常对照，对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序；对检测到的变异位点，应用SNaPshot方法在另...
关键词：COL9A2基因 基因突变 病理性近视 
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