广东省自然科学基金(9451051501002517)

作品数:4被引量:71H指数:3
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相关作者:商璇徐湘民熊符黄际卫孙曼娜更多>>
相关机构:南方医科大学东莞市妇幼保健院珠海市妇幼保健院更多>>
相关期刊:《中华血液学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《国际遗传学杂志》《中华妇产科杂志》更多>>
相关主题:地中海贫血血液学特征血液学Β-地中海贫血Α-地中海贫血更多>>
相关领域:医药卫生更多>>
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广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析被引量:37
《中华血液学杂志》2012年第10期856-860,共5页熊符 娄季武 魏小凤 孙曼娜 黄际卫 商璇 张新华 徐湘民 
国家自然科学基金(30900806);广东省自然科学基金博士启动项目(9451051501002517);广东省科技计划项目(2009A030301002)
目的分析探讨β-地中海贫血(地贫)复合α地贫的血液学表型特征,以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行...
关键词:地中海贫血 基因型 血液学特征 
多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用被引量:4
《分子诊断与治疗杂志》2012年第4期274-278,共5页黄际卫 商璇 
广东省自然科学基金博士启动项目(9451051501002517);高等学校博士学科点专项科研基金资助课题(20104433120007);南方医科大学基础医学院院长基金(JC0805)
多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检...
关键词:多重连接依赖式探针扩增 遗传病 分子诊断 
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