广东省自然科学基金(9451051501002517)

作品数：4被引量：71H指数：3
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相关作者：商璇徐湘民熊符黄际卫孙曼娜更多>>
相关机构：南方医科大学东莞市妇幼保健院珠海市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《中华血液学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《国际遗传学杂志》《中华妇产科杂志》更多>>
相关主题：地中海贫血血液学特征血液学Β-地中海贫血Α-地中海贫血更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析被引量：37
《中华血液学杂志》2012年第10期856-860,共5页熊符 娄季武 魏小凤 孙曼娜 黄际卫 商璇 张新华 徐湘民 
国家自然科学基金（30900806）;广东省自然科学基金博士启动项目（9451051501002517）;广东省科技计划项目（2009A030301002）
目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行...
关键词：地中海贫血 基因型 血液学特征 
多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用被引量：4
《分子诊断与治疗杂志》2012年第4期274-278,共5页黄际卫 商璇 
广东省自然科学基金博士启动项目(9451051501002517);高等学校博士学科点专项科研基金资助课题(20104433120007);南方医科大学基础医学院院长基金(JC0805)
多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检...
关键词：多重连接依赖式探针扩增 遗传病 分子诊断 
影响胎儿血红蛋白表达水平的分子因素’被引量：1
《国际遗传学杂志》2012年第1期15-20,共6页黄才博 商璇 
基金项目：广东省自然科学基金项目（9451051501002517）;教育部高等学校博士学科点专项科研基金（20094433110002.20104433120007）
胎儿血红蛋白（fetalhemoglobin，HbF）是在胎儿期间大量存在的血红蛋白，成年入体内含量极少，低于1％。但是不少成年人的HbF表达水平较高。根据一系列的研究表明，HbF表达水平增高的分子机制主要是p珠蛋白基因簇自身变异和其他基因的...
关键词：胎儿血红蛋白 基因突变 
1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析被引量：30
《中华妇产科杂志》2012年第2期90-95,共6页周玉球 商璇 尹保民 熊符 肖奇志 周万军 张永良 徐湘民 
基金项目：广东省自然科学基金（04101691、9451051501002517）;广东省科技计划（2008A030201018、2009A030301002）
目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年...
关键词：地中海贫血 遗传筛查 产前诊断 
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