江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)

作品数:12被引量:40H指数:4
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相关作者:周鑫夏欣一黄宇烽崔英霞李晓军更多>>
相关机构:南京军区南京总医院江苏省计划生育科学技术研究所广西医科大学第一附属医院南京医科大学更多>>
相关期刊:《中华男科学杂志》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
相关主题:流式细胞术脊柱骨骺发育不良迟发精子分子遗传学更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>
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精子质膜功能检测的研究进展被引量:4
《中华男科学杂志》2010年第8期745-748,共4页周鑫 夏欣一 黄宇烽 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)~~
精子质膜上含有丰富的多聚不饱和脂肪酸及多种蛋白成分,精子质膜与精子获能、顶体反应及精卵融合密切相关。检测精子质膜功能,可预见精子的受精能力。评估精子质膜功能的方法主要有:精子尾部低渗肿胀试验、伊红Y水试验、精子膜脂过氧化...
关键词:精子 质膜功能 检测技术 流式细胞术 
SEDL基因突变致迟发性脊柱骨骺发育不良机制的初步研究被引量:3
《医学研究生学报》2010年第8期800-804,共5页夏欣一 周玉春 崔英霞 周鑫 魏莉 戈一峰 姚兵 李晓军 黄宇烽 
国家自然科学基金(30901652);江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151);南京军区南京总医院青年基金(2009Q047)
目的迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平。文中初步研究SEDL基因突变致SEDT的机制。...
关键词:SEDL基因 重组表达 超微结构 迟发性脊柱骨骺发育不良 
SYBR-14/PI双染法流式细胞术检测精子质膜完整性的研究被引量:10
《中华男科学杂志》2010年第7期589-593,共5页周鑫 夏欣一 曹奇 康宁 范晓博 邵永 李瑛 黄宇烽 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)~~
目的:探讨应用荧光染料SYBR-14/碘化丙啶(SYBR-14/PI)双色标记法进行流式细胞术检测精子质膜完整性的可行性及其临床意义。方法:收集208例男性精液标本,按WHO精液分析标准分为正常组(n=31)与异常组(n=177)。通过计算机辅助精液分析系统...
关键词:SYBR-14/PI双染法 精子 质膜完整性 流式细胞术 
SEDL基因及其突变体真核表达载体的构建与鉴定被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2010年第5期7-9,35,共4页夏欣一 周鑫 崔英霞 魏莉 戈一峰 姚兵 李晓军 黄宇烽 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)
目的构建SEDL基因及其突变体与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)表达载体的融合表达质粒pEGFP-C3-SEDL并获得表达。方法分别提取X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)患者和正常对照外周血淋巴细胞RNA,RT-PCR方法扩增SEDL基因cDNA,双酶切后克隆至...
关键词:SEDL基因 绿色荧光表达载体 迟发性脊柱骨骺发育不良 
循环内皮细胞的检测及其在肿瘤临床中的应用进展被引量:5
《医学研究生学报》2010年第5期543-546,共4页周鑫(综述) 夏欣一(综述 黄宇烽(审校) 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)
循环内皮细胞(circulating endothelial cells,CEC)是由于血管损伤而从血管壁脱落的成熟内皮细胞,其增殖、迁移和黏附形成管腔,在肿瘤新生血管形成过程中发挥重要作用。晚期恶性肿瘤患者CEC数量显著高于正常人对照者,提示CEC可作为抗血...
关键词:循环内皮细胞 内皮祖细胞 血管发生 流式细胞术 
SEDL基因突变与X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良研究进展被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2010年第4期8-10,共3页夏欣一 周鑫 崔英霞 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)
SEDL基因于定位于X短臂(Xp22.2),含有6个外显子,第3~6外显子为编码外显子,翻译起始密码位于外显子3,翻译产物为含有140个氨基酸的Sedlin。SEDL基因是一个高度保守的基因,参与在内质网至高尔基体间囊泡运输的定位和融合,与蛋白质转运有...
关键词:SEDL基因 迟发性脊柱骨骺发育不良 分子遗传学 
遗传性骨病的分子遗传学研究进展被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2009年第12期122-124,共3页夏欣一 周鑫 崔英霞 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)
遗传性骨病是一大组临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良。目前与软骨和成骨发育相关疾病的分子遗传学机制发展迅速,《国际遗传性骨病分类标准(2006年版...
关键词:遗传性骨病 分子遗传学 分类 产前诊断 
X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良快速基因诊断方法的研究被引量:4
《中国优生与遗传杂志》2009年第12期15-16,66,共3页夏欣一 周鑫 崔英霞 戈一峰 姚兵 李晓军 黄宇烽 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)
目的探讨建立X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)快速基因诊断的方法。方法发现一个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,呈X连锁隐性遗传。在应用PCR和DNA测序方法对SEDL进行基因突变分析后,提取外周血淋巴细胞RNA,应用RT-PCR扩增cDNA直接...
关键词:迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL RT-PCR 基因诊断 
脊柱骨骺发育不良的分子遗传学研究进展被引量:2
《医学研究生学报》2009年第11期1217-1219,1224,共4页夏欣一 周鑫 崔英霞 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(批准号:BM2008151)
脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。SED一般分为为先天性(SEDC)和迟发性(SEDT)两大类。《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)...
关键词:脊柱骨骺发育不良 分子遗传学 基因诊断 产前诊断 
流式细胞术检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位的研究
《现代检验医学杂志》2009年第5期25-28,共4页夏欣一 周鑫 潘连军 吴永明 胡毅 崔英霞 黄宇烽 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151).
目的应用流式细胞术检测精索静脉曲张(VC)患者精子线粒体膜电位并探讨其临床意义。方法将67例精索静脉曲张患者分为VC1组(精索静脉曲张1度,n=26),VC2组(精索静脉曲张2度,n=21)和VC3组(精索静脉曲张3度,n=20),以正常生育男...
关键词:精索静脉曲张 精子 线粒体膜电位 流式细胞术 
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