国家自然科学基金(81000783)

作品数：3被引量：4H指数：1
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相关作者：杨威张学孙淼张慧卢超霞更多>>
相关机构：中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医学院首都医科大学附属北京儿童医院苏州大学更多>>
相关期刊：《国际遗传学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：家系拷贝数变异极化拇指突变分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期281-285,共5页赵熙萌 杨威 孙淼 张学 
国家自然科学基金（81000783,30871355）;北京市科委行业定额经费资助（2015-bjsekyjs-1）
目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控...
关键词：三指节拇指 轴前多指 极化活性区调控序列 点突变 胫骨发育不良伴多指(趾) 
一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期276-279,共4页刘雅萍 黄颖之 杨威 张学 
国家自然科学基金青年科学基金项目（81000783）
目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重...
关键词：手足裂畸形 微重复 10q24区域 
一个先天性主动脉瓣上狭窄家系的分子遗传性分析
《国际遗传学杂志》2011年第3期127-129,134,共4页卢超霞 张慧 杨威 
基金项目：国家自然科学基金（81000783）
目的检测一个临床诊断为“先天性升主动脉狭窄”家系患者的基因组拷贝数变异，明确其发病的遗传学基础。方法以一个先天性升主动脉狭窄家系为研究对象，收集患儿及其患病父亲、正常母亲外周血标本，常规提取基因组DNA。应用Affymetrix...
关键词：主动脉瓣上狭窄 弹力蛋白基因 拷贝数变异 
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