国家自然科学基金(81170800)

作品数:6被引量:10H指数:2
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相关作者:姚合斌徐宏燕武昆武昆雍曾花更多>>
相关机构:中国人民解放军海军总医院安徽医科大学更多>>
相关期刊:《解放军医学杂志》《转化医学杂志》《医学综述》《中国急救复苏与灾害医学杂志》更多>>
相关主题:低钾性周期性麻痹家族性家系基因突变基因更多>>
相关领域:医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
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胰岛素促进低血钾型周期性麻痹机制的研究进展
《转化医学杂志》2017年第3期189-192,共4页智红叶 姚合斌 
国家自然科学基金面上项目(81170800)
低血钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)是一组与细胞内外K^+跨膜转移异常相关的疾病。该病在发病前通常伴有明显的诱因,这些诱因均可导致体内胰岛素水平升高,促进细胞外K^+向细胞内转移,从而诱发HPP的发作。HPP患者...
关键词:胰岛素 低血钾 周期性麻痹 NA+-K+-ATP酶 信号通路 
低钾血症患者信息管理系统的构建
《中国急救复苏与灾害医学杂志》2015年第7期656-660,共5页戴欣 姚合斌 徐宏燕 智红叶 
国家自然科学基金资助项目(81170800)
为了适应临床大数据的发展趋势和低钾血症相关临床研究的需要,建立了低钾血症患者信息管理系统专病数据库。数据库利用Microsoft Access2010软件设计,能够全面而准确地收集低钾血症患者的初诊和随访的相关病历资料,运行稳定,数据错...
关键词:低钾血症 数据库 信息化管理 
激素在低钾性周期性麻痹中作用机制的研究进展
《转化医学杂志》2014年第6期381-384,共4页徐宏燕 姚合斌 
国家自然科学基金面上项目(81170800)
低钾性周期性麻痹是一组与钾离子代谢相关的疾病,发病机制目前未明。临床上表现为四肢对称性迟缓性瘫痪,伴肌张力减低,腱反射减弱或消失,严重者可致严重的心律失常、呼吸肌麻痹而危及生命。发作前常有明显诱因,发作时伴内源性激素水平...
关键词:低钾性周期性麻痹 激素 作用机制 
基因敲入小鼠模型鉴定及表型分析的研究进展被引量:2
《转化医学杂志》2013年第5期306-309,共4页雍曾花 姚合斌 
国家自然科学基金(81170800)
通过胚胎干细胞技术和DNA同源重组技术获得的基因敲入小鼠模型是国际上研究人类突变基因和类似疾病的趋势,可将整体动物实验与细胞水平研究结合,探索基因突变的发病机制和病理生理变化。而对该类模型的成功鉴定可为进一步的实验研究提...
关键词:基因敲入 小鼠 模型 鉴定 表型分析 
中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析被引量:4
《解放军医学杂志》2013年第4期302-307,共6页武昆 王晓英 姚合斌 
国家自然科学基金(81170800)~~
目的检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACN...
关键词:低钾性周期性麻痹 突变 基因 CACNA1S 基因 SCN4A 
家族性低钾周期性麻痹突变位点的特性分析被引量:4
《医学综述》2012年第23期3926-3928,共3页武昆 姚合斌 
国家自然科学基金(81170800)
目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31~32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1~25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知。多数错义突变位于离子通道电...
关键词:家族性低钾型周期性麻痹 突变位点 特点 
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