北京市科技计划项目(H020220020610)

作品数：14被引量：50H指数：4
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相关作者：杨勇林志淼陈彪卜定方冯秀丽更多>>
相关机构：北京大学第一医院首都医科大学宣武医院牡丹江医学院国家人类基因组北方研究中心更多>>
相关期刊：《中国神经精神疾病杂志》《现代预防医学》《中华老年心脑血管病杂志》《脑与神经疾病杂志》更多>>
相关主题：基因突变基因突变吸烟帕金森病更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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胆固醇24S-羟化酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究被引量：1
《中华老年心脑血管病杂志》2010年第10期921-924,共4页赵发国 石进 王荫华 冯秀丽 杨静芳 汤哲 刘宏军 马秋兰 陈彪 
国家科技攻关计划(2002BA711A10);国家科技攻关计划(2002BA711A07-04);国家高技术研究发展计划(2002AA2Z2011);北京市科技计划(H020220020610)
目的探讨胆固醇24S-羟化酶（CYP46）基因多态性是否为散发性阿尔茨海默病（SAD）的遗传易感基因。方法选择SAD患者108例作为SAD组，同期选择年龄、性别相匹配的健康老年人118例作为对照组，用变性高效液相色谱法对CYP46基因的核苷酸序...
关键词：阿尔茨海默病 甾类羟化酶类 多态性 单核苷酸 色谱法 高压液相 胆固醇24S-羟化酶 
5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测被引量：2
《临床皮肤科杂志》2008年第8期506-508,共3页林志淼 李岩 张黎黎 曹先伟 张燕灵 杨勇 
国家自然科学基金(30400168);教育部新世纪优秀人才支持计划(NCET-06-0015);北京市科技计划项目(H020220020610)资助项目
目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S...
关键词：红斑肢痛症 原发性 基因 SCN9A 基因突变 
X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2008年第5期275-277,共3页李岩 林志淼 杨勇 
教育部新世纪优秀人才支持计划(编号:NCET-06-0015);国家自然科学基金项目(30400168);北京市科技计划项目(H020220020610)
目的检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增EDA基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,PCR产物测序,明确突变位点。以50例无关健康人作对照。结果该家系患者第7号外显子...
关键词：外胚层发育不良 EDA基因 基因突变 
A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变
《中国皮肤性病学杂志》2007年第5期260-262,共3页蔡东华 林志淼 张黎黎 李若瑜 杨勇 
国家863计划(编号:2002BA711A07);北京市科技计划项目(编号:H020220020610)
目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及...
关键词：干皮病 着色性 基因 突变 
原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2006年第11期649-651,共3页张黎黎 林志淼 马志红 杨艳玲 于力 杨勇 
北京市科技计划项目(H020220020610);国家自然科学基金项目(30400168)
目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基...
关键词：原发性红斑肢痛症 SCN9A基因 基因突变 突变热点 
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告
《临床皮肤科杂志》2006年第11期691-693,共3页徐哲 丁保玲 卜定方 杨勇 
国家863计划基金资助项目(2002BA711A07);北京市科技计划基金资助项目(H020220020610)
目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周...
关键词：表皮松解症 大疱性 单纯型 角蛋白5 突变 基因 
斑驳病c-kit基因突变检测被引量：10
《临床皮肤科杂志》2006年第10期634-636,共3页林志淼 徐哲 卜定方 杨勇 
国家863计划基金资助项目(2002BA711A07);北京市科技计划基金资助项目(H020220020610)
目的:检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况。方法:收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料,提取其外周血DNA,采用PCR扩增c-kit基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变位点以TaqⅠ酶及SmaⅠ酶...
关键词：斑驳病 基因 C-KIT 突变 基因 
两个Netherton综合征家系SPINK5基因突变及产物活性的检测被引量：5
《中国皮肤性病学杂志》2006年第6期341-344,355,共5页赵邑 马志红 杨勇 杨淑霞 武玲慎 丁保玲 林志淼 王爱平 卜定方 涂平 
国家863计划(2002BA711A07);北京市科技计划项目(H020220020610)
目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变。结果患者均有LEKTI的活性降低。一个家系先证者有SPINK5基...
关键词：Netherton综合征 SPINK5基因 LEKTI 点突变 
大肠侧向发育型肿瘤的内镜诊断与治疗被引量：18
《中华消化内镜杂志》2006年第4期248-251,共4页盛剑秋 晨智敏 李爱琴 闫伟 余东亮 张英辉 苏惠 田素丽 崔新娟 韩英 李世荣 
北京市科技计划项目基金资助(H020220020610);北京市自然科学基金资助(7062064)
目的观察大肠侧向发育型肿瘤(LST)的大体形态、隐窝开口及其与病理组织学的相关性;评价内镜下黏膜切除术(EMR)及氩离子凝固术(APC)联合治疗 LST 的疗效。方法应用黏膜染色技术对42例(45个病灶)大肠侧向发育型肿瘤隐窝开口形态观察,并进...
关键词：大肠 侧向发育型肿瘤 内镜黏膜切除术 氩离子凝固术 
中国北方老年人多巴胺受体D2基因多态性与吸烟的相关性研究被引量：1
《现代预防医学》2006年第7期1057-1060,共4页陈新平 陈彪 马秋兰 汤哲 张丽梅 冯秀丽 董秀敏 杨静芳 
国家自然科学基金委员会资助(G2000057005);北京市自然科学基金委员会资助(7031002);首都医学发展科研基金资助(2003-2029);北京市科技计划项目资助(H020220020610)
目的:探讨多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性在中国北方社区老年人群中的分布及其与吸烟的关系。方法:调查392名中国北方社区老年人的吸烟史,包括吸烟起始年龄、年吸烟量(包/年)、吸烟持续年限。酚提取法提取研究对象的基因组DNA,用聚合酶...
关键词：多巴胺受体D2基因 吸烟 相关性 
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