湖北省自然科学基金(2008CDB114)

作品数：3被引量：1H指数：1
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相关期刊：《中华眼科杂志》《中华实验眼科杂志》《武汉大学学报（医学版）》更多>>
相关主题：家系蛋白质类基因突变分析晶体蛋白质类连接蛋白类更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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汉族常染色体显性视网膜色素变性一家系的连锁分析及突变筛查
《中华实验眼科杂志》2012年第3期242-245,共4页张进 严明 宋贵波 郑芳 
湖北省自然科学基金项目（2008CDB114）
背景原发性视网膜色素变性（RP）有明显的遗传异质性和表型异质性，目前已确定的致病基因较多，确定患病家系的致病基因是进行基因治疗的基础。目的对患常染色体显性遗传性RP（ADRP）的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析。...
关键词：视网膜色素变性 遗传 连锁分析 基因突变 视紫红质 
量子点标记技术检测人晶状体缝隙连接蛋白表达水平
《武汉大学学报（医学版）》2009年第6期748-751,I0003,共5页严明 周新 陈永梅 赵蔚 严锋锋 
湖北省自然科学基金资助项目(编号:2008CDB114)
目的:通过建立自制量子点荧光免疫组织化学技术,对人晶状体缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)50表达水平进行检测。方法:正常人和先天性白内障患者的晶状体制备石蜡切片,将羧基修饰的量子点和鼠抗兔的二抗相结合,分别采用链霉卵白素-过氧化物...
关键词：白内障 量子点 缝隙连接蛋白50 
我国汉族常染色体显性遗传性白内障一家系的基因突变分析被引量：1
《中华眼科杂志》2009年第8期693-698,共6页严明 周新 陈永梅 马俊婕 熊陈岭 程小欢 
湖北省自然科学基金（2008CDB114）作者单位：
目的寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因。方法病例对照研究。收集家系的资料，用裂隙灯显微镜检查家系成员的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和Cx基因等...
关键词：白内障 系谱 眼蛋白质类 连接蛋白类 晶体蛋白质类 突变 
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