国家自然科学基金(31100903)

作品数：6被引量：24H指数：3
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相关作者：管敏鑫郑斌娇阳娅玲唐霄雯肖红利更多>>
相关机构：温州医科大学浙江大学温州医学院附属第二医院温州医学院附属第一医院更多>>
相关期刊：《Journal of Otology》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国生物化学与分子生物学报》更多>>
相关主题：突变线粒体耳聋氨酰-TRNA合成酶线粒体疾病更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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线粒体tRNA^Ser（UCN）突变及其致聋机制的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期128-132,共5页范文露 唐霄雯 郑斌娇 管敏鑫 薛凌 
国家自然科学基金青年基金（31401070,31100903）;浙江省自然科学基金（Y2110399）;浙江省医药卫生科技计划项目（2015KYB235）;温州医学院科研发展基金（QTJ13017）
线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变与感音神经耳聋密切相关。tRNA^Ser（UCN）基因上游部分的突变将影响tRNA^Ser（UCN）结构以及转录后的加工，例如位于tRNA^Ser（UCN）前体3’端的线粒体7444G〉A等突变，以及位于tRNA^Ser（UCN）二级结构...
关键词：耳聋 线粒体tRNA^Ser(UCN) 突变 机制 
线粒体tRNA Thr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期163-168,共6页肖红利 何哲耘 高应龙 阳娅玲 郑静 蔡朝阳 郑斌娇 唐霄雯 管敏鑫 
国家自然科学基金（81070794,31100903）;浙江省自然科学基金（Y2110399）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）;2013年浙江省大学生科技创新活动计划（新苗人才计划）资助项目（2013R413052）
目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果...
关键词：耳聋 线粒体DNA 突变 tRNA 永生化淋巴母细胞系 
线粒体功能障碍与听神经病
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2013年第11期961-965,共5页肖红利 阳娅玲 管敏鑫 
国家自然科学基金（81070794,31100903）;浙江省自然科学基金（Y2110399）;浙江省科技计划项目（2007C13021）;浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金（Y2009A135）;浙江省大学生科技创新活动计划（新苗人才计划）项目（2013R413052）
近年来,听神经病（auditory neuropathy,AN）已逐渐为人们所认识,这是一种特殊的听觉系统功能障碍性疾病,由听觉信息传输处理过程的异常引起,表现为双耳缓慢渐进性听力下降,分辨不清言语声,尤其在嘈杂环境中;单侧发病较少见,可伴有或不...
关键词：听神经病 线粒体功能障碍 功能障碍性疾病 耳蜗微音电位 听性脑干反应 听觉系统 神经活动 细胞功能 
人类线粒体tRNA生物合成与线粒体疾病被引量：8
《中国生物化学与分子生物学报》2013年第10期916-925,共10页阳娅玲 肖红利 管敏鑫 
国家自然科学基金(No.81070794,No.31100903);浙江省自然科学基金(No.Y2110399);温州科技计划(No.2011 xm047)~~
线粒体是普遍存在于真核细胞中的一类细胞器.每个线粒体含有多个拷贝的闭合环状双链DNA.人类线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)共编码22种线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt tRNA),2种rRNA及13种多肽.mt tRNA独特的结构特点决定了它...
关键词：线粒体 线粒体tRNA 突变 氨酰-TRNA合成酶 线粒体疾病 
HUMAN MITOCHONDRIAL tRNA MUTATIONS IN MATERNALLY INHERITED DEAFNESS被引量：2
《Journal of Otology》2013年第1期44-50,共7页ZHENG Jing GONG Sha-sha TANG Xiao-wen ZHU Yi GUAN Min-xin 
supported by grants from The National Natural Science Foundation of China(81070794 and 31100903);The Natural Science Foundation of Zhejiang Province(Y2110399);The China Postdoctoral Science Foundation(2013M531472)
Mutations in mitochondrial tRNA genes have been shown to be associated with maternally inherited syn-dromic and non-syndromic deafness. Among those, mutations such as tRNALeu(UUR) 3243A>G associated with syndromic dea...
关键词：DEAFNESS mitochondria tRNA primary mutation secondary mutation maternally inherited 
浙江省7所聋校456例聋儿线粒体12SrRNA基因变异研究被引量：5
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2012年第12期996-1003,共8页彭光华 方芳 郑静 郑斌娇 余啸 伍越 梁玲芝 张琼敏 朱翌 唐霄雯 陈波蓓 
国家自然科学基金（81070794,31100903）;浙江省自然科学基金（Y2110399,LY12H13001）;温州市科技计划项目（Y20080122）
目的探讨线粒体12SrRNA基因变异对母系遗传药物性聋表型表达的影响。方法收集浙江省7所聋校456例非综合征型聋儿资料，提取全血基因组DNA，进行线粒体12SrRNA基因扩增并测序分析。结果共发现31种已知变异类型，其中1555A〉G的突变率为4...
关键词：听力受损者 DNA 线粒体 RNA 核糖体 突变 氨基糖苷类 
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