国家自然科学基金(30700679)

作品数：5被引量：31H指数：3
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相关作者：代礼朱军李娜娜邓莹刘勇更多>>
相关机构：四川大学衡阳市妇幼保健院耶鲁大学更多>>
相关期刊：《成都医学院学报》《四川大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：突变发生率家系出生缺陷监测流行病学特征更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究
《成都医学院学报》2018年第4期396-398,共3页谢亮 刘瀚旻 毛萌 代礼 
国家自然科学基金(No:30700679);国家重点基础研究发展计划项目(No:2007CB511905)
目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G11...
关键词：先天性软骨发育不全 FGFR3基因 突变 
衡阳市主要先天肢体畸形的流行病学分析被引量：3
《四川大学学报（医学版）》2013年第4期602-605,共4页李娜娜 袁玉梅 刘勇 代礼 邓长飞 聂星辉 郑湘翅 胡艳珍 刘云荣 聂滨 
国家自然科学基金(No.30700679)资助
目的了解衡阳市新生儿中先天肢体畸形(congenital limb malformations,CLM)的病种分布及流行病学特征。方法整群抽样选取衡阳市南岳区、珠晖区、常宁市和衡山县4个区县,调查2008～2010年间新生儿中CLM的发生情况。根据伴发畸形的性质将...
关键词：先天肢体畸形 发生率 流行病学分析 
一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期379-382,共4页代礼 李娜娜 邓莹 毛萌 王和 朱军 
国家自然科学基金（30700679）;教育部博士点新教师基金（20070610096）
目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变，探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有患者中检测到P6...
关键词：裂手足畸形 P63基因 HOXD13基因 突变 
一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期682-684,共3页代礼 李娜娜 袁玉梅 刘勇 朱军 
国家自然科学基金（30700679）;教育部博士点新教师基金（20070610096）
目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测...
关键词：APERT综合征 FGFR2基因 突变 
中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征被引量：16
《四川大学学报（医学版）》2010年第2期320-323,共4页代礼 李艳华 邓莹 朱军 王艳萍 梁娟 张亚玮 刘芝英 
国家自然科学基金(批准号30700679);教育部博士点新教师基金项目(20070610096)资助
目的探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点。方法通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(...
关键词：裂手/足畸形 发生率 出生缺陷监测 
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