国家自然科学基金(30700912)

作品数：4被引量：16H指数：2
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相关作者：王松涛张英戚豫杨艳玲方方更多>>
相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《中华医学杂志》《基础医学与临床》更多>>
相关主题：线粒体DNA家系线粒体基因组MELAS综合征更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查被引量：1
《中华医学杂志》2011年第14期969-972,共4页徐建彪 马祎楠 潘虹 郑雪飞 张英 王松涛 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金资助项目（30700912）;首都医学发展科研基金（2009-2022）
目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA（mtDNA）3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法进行mtD...
关键词：线粒体脑肌病 DNA 线粒体 突变 
母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系被引量：1
《基础医学与临床》2011年第3期237-241,共5页马祎楠 方方 曹延延 杨艳玲 张英 王松涛 戚豫 
国家自然科学基金(30700912);首都医学发展科研基金(2009-2022)
目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果 (1)母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数...
关键词：线粒体 A3243G突变 家系 
42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析被引量：5
《中华医学杂志》2010年第45期3184-3187,共4页马袆楠 方方 曹延延 杨艳玲 邹丽萍 张英 王松涛 朱赛楠 李琳 郑雪飞 裴珮 吴海蓉 肖洋 戚豫 
基金项目：国家自然科学基金（30700912）
目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛...
关键词：DNA 线粒体 突变 A3243G 家系 
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究被引量：10
《中华医学杂志》2008年第46期3250-3253,共4页马祎楠 方方 杨艳玲 张英 王松涛 许玉凤 裴飒 袁云 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金资助项目（30700912）
目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率，找到用于检测突变率更敏感的组织，建立更佳的、无创性的检查手段。方法收...
关键词：MELAS综合征 DNA 线粒体 A3243G突变 
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