云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家自然科学基金(30771986)

国家自然科学基金(30771986): 作品数：11被引量：45H指数：4; 导出分析报告; 相关作者：王绿娅蔺洁潘晓冬杜兰平孙立元更多>>; 相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院南华大学北京市心肺血管疾病研究所中国科学院更多>>; 相关期刊：《临床心血管病杂志》《眼科新进展》《中华检验医学杂志》《中国医师进修杂志》更多>>; 相关主题：家族性家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体高胆固醇血症高胆固醇血症患者更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究: 《中国医药》2011年第8期900-901,共2页孙立元潘晓冬王旭代艳芳徐胜媛杜兰平蔺洁王绿娅; ：国家自然科学基金资助项目（30771986）;北京市自然科学基金（7112022）; 目的对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶...; 关键词：冠心病家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变基因定位

高脂血症和视网膜色素上皮层-Bruch膜-脉络膜毛细血管复合体的相关性研究进展被引量：8: 《眼科新进展》2011年第8期789-792,共4页贾之祥刘广峰王禄娅汪军; 国家自然科学基金资助(编号:30771986)~~; 高脂血症和许多眼底临床疾病相关,它是引起眼科疾病的一个危险因素,国内外学者对此进行了多方面的研究。近年来研究发现,血脂异常可以导致视网膜色素上皮细胞的形态损害、Bruch膜脂质的沉着且破坏其完整性和导致脉络膜毛细血管内皮细胞...; 关键词：高脂血症视网膜色素上皮 BRUCH膜年龄相关性黄斑变性

家族性高胆固醇血症患者二例的LDLR基因复合杂合新突变分析被引量：2: 《中华检验医学杂志》2011年第5期454-458,共5页代艳芳潘晓冬孙立元杨娅宋砾蔺洁王绿娅; 基金项目：国家自然科学基金资助项目（30771986、30772356）;北京市自然科学基金资助项目（7112012、7092016）; 目的探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况，为FH的基因诊断提供依据。方法收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料，通过PCR扩增LDLR基因的1-18个外显子和内含子区域，再将扩增产物进行正、反双向核苷酸...; 关键词：高胆固醇血症Ⅱ型受体 LDL 杂合子突变

中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展被引量：20: 《遗传》2011年第1期1-8,共8页代艳芳孙立元张新波王绿娅; 国家自然科学基金项目(编号:30771986,30772356);北京市自然科学基金项目(编号:7062010,7092016)资助; 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能...; 关键词：高胆固醇血症家族性低密度脂蛋白受体基因突变中国人群

家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变: 《中国医师进修杂志》2010年第22期1-4,共4页陈立伟杨明蔺洁王绿娅; 国家自然科学基金联合资助（30470722、30771986和30772356）; 目的分析一家族性高胆固醇血症（FH）家系低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变类型，明确其突变位点，探讨LDLR基因突变类型与其临床表型的关系以及FH发病的分子病理学机制。方法先证者及家系成员进行血脂测定，并行心电图、心脏和全身大...; 关键词：高胆固醇血症受体 LDL 突变

A novel mutation in proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene leads to familial hypercholesterolemia in a Chinese family被引量：2: 《Chinese Medical Journal》2010年第9期1133-1138,共6页LIN Jie WANG Lu-ya LIU Shu WANG Xu-min YONG Qiang YANG Ya DU Lan-ping PAN Xiao-dong WANG Xu JIANG Zhi-sheng; This study was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China （No. 30470722, 30771986, 30772356）, Beijing Natural Science Foundation （No. 7092016, 7062010, 7052021）, and Key Project for Applicable Basic Research of Hunan Province （No. 2008FJ2006）.; Background Familial hypercholesterolemia （FH） is an autosomal disorder associated with elevated plasma low density lipoprotein （LDL） levels leading to premature coronary heart disease （CHD）. As a result of long-...; 关键词：proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene familial hypercholesterolemia coronary heart disease low density lipoprotein receptor gain of function

冠心病相关基因的全基因组扫描策略与研究进展: 《中华检验医学杂志》2009年第11期1218-1222,共5页王旭李新王绿娅; 国家自然科学基金资助项目（30771986）;北京市科委重大项目资助课题（D0906006040191）; 冠心病是严重危害人类健康，并受多种遗传、环境因素及其之间相互作用影响的复杂性疾病。因此，深入进行遗传和环境因素研究，将为预防和控制冠心病提供依据。全基因组扫描新策略对于筛查多基因疾病的致病和易感基因无疑具有里程碑式的...; 关键词：全基因组扫描疾病相关基因冠心病环境因素复杂性疾病多基因疾病人类健康相互作用

家族性高胆固醇血症患者的临床表现和超声心动图特征被引量：8: 《中华医学超声杂志（电子版）》2009年第3期25-27,共3页杨娅李治安张小杉谢谨捷蔺洁王绿娅任红艳; 北京市自然科学基金(NO7032012;7042023;7092016和7062010);国家自然科学基金(NO30771986和30772356);北京市科技新星项目(NO2004B27和2005A29);北京市新世纪百千万人才工程培养经费联合资助; 目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组受检...; 关键词：家族性高胆固醇血症超声心动描记术患者临床分析

家族性高胆固醇血症纯合表型患儿及家系致病基因突变分析: 《实用儿科临床杂志》2008年第11期852-856,共5页陈永福王绿娅蔺洁张峰杜兰平; 国家自然科学基金项目资助(30470722、30771986、30772356);北京市自然科学基金项目资助(7032012、7052021、7062010);北京市科技新星项目资助(04B27、05A29); 目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)患儿及其家系进行基因检测和系谱分析,探讨该家系可能存在的致病基因突变。方法于先证者家中收集该家系3代共47例血标本及临床资料。对先证者及其家系成员进行血脂测定和心电图检查;酚...; 关键词：高胆固醇血症家族性表型基因突变全基因扫描

家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析被引量：4: 《临床心血管病杂志》2008年第5期350-354,共5页许瑛杰王绿娅蔺洁吴成爱勇强杨娅刘舒潘晓冬杜兰平; 国家自然科学基金(No:30470722,30771986,30772356);北京市自然科学基金(No:7032012,7052021和7062010);北京市科技新星项目(No:04B27,05A29)联合资助; 目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周...; 关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变

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