国家重点基础研究发展计划(2001CB510301)

作品数：19被引量：57H指数：6
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相关作者：孙开来金春莲刘丽英吉士俊王莉莉更多>>
相关机构：中国医科大学沈阳市妇婴医院复旦大学更多>>
相关期刊：《遗传》《国际遗传学杂志》《中国公共卫生》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：先天性马蹄内翻足单核苷酸多态突变马蹄内翻足反转录聚合酶链反应更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的表达及其多态性分析被引量：7
《中国当代儿科杂志》2011年第6期478-481,共4页刘丽英 金春莲 蒋丽 林长坤 
国家重点基础研究发展规划973项目(2001CB510301);国家自然科学基金项目(30471803)
目的 COL9A1基因是位于单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感区域(6q12-13)的已知基因。本研究探讨COL9A1基因在ICTEV患者中的表达及其单核苷酸多态(SNP)位点在ICTEV和正常人中的分布情况。方法应用免疫组化方法检测25例ICTEV患儿及5例正常对照...
关键词：单纯性马蹄内翻足 COL9A1基因 单核苷酸多态 儿童 
马蹄内翻足易感基因多位点遗传多态性分析
《中国公共卫生》2010年第12期1544-1545,共2页刘丽英 金春莲 林长坤 蒋丽 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划基金(2001CB510301)
目的了解马蹄内翻足易感基因6q12-13区域内7个短串联重复序列（STR）位点的遗传多态性分布,获得相应位点的群体遗传学信息。方法 2006-2007年于沈阳军区第二零二医院选取常规体检的100名健康人,应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方...
关键词：马蹄内翻足 易感基因 遗传多态性 短串联重复序列(STR) 
单纯性马蹄内翻足易感基因位点筛查被引量：2
《中国公共卫生》2010年第4期433-435,共3页刘丽英 金春莲 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)
目的将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据。方法选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片...
关键词：单纯性马蹄内翻足 连锁不平衡检验 基因定位 COL9A1基因 
人胚胎发育时期足部组织中锌指蛋白548可能和HOXD13相互作用形成蛋白复合体而发挥作用吗?
《中国组织工程研究与临床康复》2010年第11期1992-1994,共3页王莉莉 辛娜 孙开来 
国家重点基础研究发展规划资助项目(2001CB510301)~~
背景:HOX基因家族是一个高度保守的转录因子家族,该家族在胚胎发育阶段基本体轴和次级体轴的形成中起作用,同时在中枢神经系统、中轴骨、胃肠和泌尿生殖系及外生殖器和肢体的发育中起重要作用。目的:观察孕14周人胚胎足部发育过程中与HO...
关键词：HOXD13 相互作用蛋白 ZNF548 转录调控 组织工程 
FHL1基因表达与先天性马蹄内翻足:15例患者及3名正常人的对比分析被引量：2
《中国组织工程研究与临床康复》2010年第7期1315-1318,共4页王莉莉 辛娜 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)项目子课题资助~~
背景:前期研究表明,在马蹄内翻足患者肌肉组织中存在FHL1基因表达下调,并利用凝胶阻滞实验在体外初步验证了HOXD13和FHL1基因启动子区转录因子预测位点的结合作用,但凝胶阻滞实验结果不一定能真实地反映体内转录调控蛋白和DNA结合的状...
关键词：先天性马蹄内翻足 FHL1 转录调控 HOXD13 组织工程 
软骨源性视黄酸敏感蛋白基因在先天性马蹄内翻足中的表达
《中华小儿外科杂志》2009年第8期551-554,共4页李连永 刘丽英 赵群 孙开来 金春莲 
基金项目：国家重点基础研究发展规划项目（编号：2001CB510301）;国家自然科学基金资助项目（编号：30471803）
目的探讨先天性马蹄内翻足肌肉组织中的软骨源性视黄酸敏感蛋白（cartilage-de—rivedretinoicacidsensitiveprotein，CD-RAP）基因的表达是否存在异常。方法留取25例先天性马蹄内翻足患儿行Mckay松解术时切除的足外展拇肌，5例正常对...
关键词：马蹄足畸形 基因表达 逆转录聚合酶链反应 
COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性被引量：4
《遗传》2008年第6期723-727,共5页赵宁 金春莲 刘丽英 曹东华 林长坤 吉士俊 孙开来 
国家自然科学基金(编号:30471803);国家重点基础研究发展规划项目(编号:2001CB510301)资助~~
采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-...
关键词：单纯性马蹄内翻足 COLlAl基因 反转录聚合酶链反应 基因变异 变性梯度凝胶电泳 
先天性马蹄内翻足与HoxA基因传递不平衡研究
《中华小儿外科杂志》2008年第2期104-107,共4页王宁青 马瑞雪 吉士俊 金春莲 
国家重点基础研究发展规划项目（编号：2001CB510301）
目的探讨先天性马蹄内翻足（CCF）与HoxA基因是否存在相关性。方法在胚胎发育调控相关的HoxA基因染色体区域7p14—15内选择微卫星DNA标记D7S516和D7S1808，应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对54个CCF核心家系的162名成...
关键词：畸形足 先天性 传递不平衡检验 HoxA基因 
HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究被引量：6
《遗传》2008年第1期46-50,共5页王莉莉 富伟能 李增刚 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(编号:2001CB510301)资助~~
为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL...
关键词：先天性马蹄内翻足 HOXD13 FHL1 突变 表达 
COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究被引量：13
《遗传》2007年第4期427-432,共6页刘丽英 金春莲 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(编号:2001CB510301);国家自然科学基金(编号:30471803)资助~~
应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并...
关键词：先天性马蹄内翻足 IX型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应 
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