北京市自然科学基金(7052021)

作品数：9被引量：42H指数：4
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相关作者：王绿娅蔺洁刘舒杨娅杜兰平更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院南华大学北京市心肺血管疾病研究所中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《临床心血管病杂志》《生命的化学》《中华超声影像学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
相关主题：低密度脂蛋白受体高胆固醇血症家族性高胆固醇血症基因突变分析家族性更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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家族性高胆固醇血症纯合表型患儿及家系致病基因突变分析
《实用儿科临床杂志》2008年第11期852-856,共5页陈永福 王绿娅 蔺洁 张峰 杜兰平 
国家自然科学基金项目资助(30470722、30771986、30772356);北京市自然科学基金项目资助(7032012、7052021、7062010);北京市科技新星项目资助(04B27、05A29)
目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)患儿及其家系进行基因检测和系谱分析,探讨该家系可能存在的致病基因突变。方法于先证者家中收集该家系3代共47例血标本及临床资料。对先证者及其家系成员进行血脂测定和心电图检查;酚...
关键词：高胆固醇血症 家族性 表型 基因突变 全基因扫描 
家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析被引量：4
《临床心血管病杂志》2008年第5期350-354,共5页许瑛杰 王绿娅 蔺洁 吴成爱 勇强 杨娅 刘舒 潘晓冬 杜兰平 
国家自然科学基金(No:30470722,30771986,30772356);北京市自然科学基金(No:7032012,7052021和7062010);北京市科技新星项目(No:04B27,05A29)联合资助
目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周...
关键词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 
家族性高胆固醇血症并冠心病低密度脂蛋白受体基因突变分析被引量：5
《实用儿科临床杂志》2008年第1期25-27,共3页夏军辉 王绿娅 蔺洁 吴成爱 刘舒 潘晓冬 杜兰平 易光辉 
国家自然科学基金项目资助(30470722,30771986,30772356);北京市自然科学基金项目资助(7032012,7052021,7062010);北京市科技新星项目资助(04B27,05A29)
目的检测1例家族性高胆固醇血症(FH)并冠心病患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨该病发病的可能分子机制。方法先证者,女,11岁。以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓,频发劳累时胸痛...
关键词：高胆固醇血症 家族性 脂蛋白受体 低密度 基因突变 脱氧核糖核酸测序 
家族性高胆固醇血症的临床和超声表现被引量：3
《中华超声影像学杂志》2007年第11期1003-1005,共3页杨娅 李治安 蔺洁 王绿娅 
国家自然科学基金（30470722）;北京市自然科学基金（7032012、7042023、7052021和7062010）;北京市科技新星项目（04827和05A29）;北京市留学人员科技活动择优资助启动基金
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,为脂质代谢疾病中最严重的一种。其发病机制是由于低密度脂蛋白受体（low-density lipoproteinrecept...
关键词：家族性高胆固醇血症 超声表现 常染色体显性遗传性疾病 低密度脂蛋白受体 致动脉粥样硬化 血清胆固醇浓度 LDL-R 临床 
家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉血流储备分析被引量：3
《中华超声影像学杂志》2007年第11期944-947,共4页杨娅 李治安 王艳红 蔺洁 王绿娅 
国家自然科学基金（30470722）;北京市自然科学基金（7032012、7042023、7052021和7062010）;北京市科技新星项目（04827）;北京市留学人员科技活动择优资助项目
目的采用彩色多普勒冠状动脉血流显像测量家族性高胆固醇血症患者（FH）的冠状动脉血流,评价其冠状动脉血流储备（CFVR）功能。方法FH患者20例,血清总胆固醇（TC）为（14.52±3.52）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（11.41±3.57...
关键词：超声心动描记术 高胆固醇血症 家族性 冠状血管 血液动力学现象 
新型胆固醇吸收抑制剂Ezetimibe的研究进展被引量：5
《中国临床药理学与治疗学》2007年第3期258-261,共4页张新波 王绿娅 
国家自然科学基金(30470722);北京市自然科学基金(7062010和7052021);北京市科技新星项目(04B27和05A29)
Ezetimibe是一种新型选择性肠胆固醇吸收抑制剂,通过抑制肠上皮细胞的胆固醇吸收蛋白NPC1L1减少胆固醇、植物固醇的吸收以及胆汁胆固醇的再吸收,从而降低血浆固醇水平。Ezetimibe的作用与他汀类药物抑制胆固醇合成的机制互补,在降低血...
关键词：EZETIMIBE 高胆固醇血症 胆固醇吸收抑制剂 NPC1L1 
单基因遗传性高胆固醇血症与非低密度脂蛋白受体致病基因的关系被引量：1
《生命的化学》2007年第2期182-185,共4页张新波 王绿娅 
国家自然科学基金(No.30470722);北京市自然科学基金(No.7062010和7052021);北京市科技新星项目(No.04B27和05A29)资助项目
家族性高胆固醇血症(FH)是一类异质性很强的单基因常染色体遗传性疾病。最近发现,除低密度脂蛋白受体和载脂蛋白B-100以外,前蛋白转化酶-枯草溶菌素9、衔接子蛋白、三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5和G8、胆固醇-7-α-羟化酶等多种基因的变...
关键词：单基因遗传性高胆固醇血症 异质性 基因剔除 基因过表达 RNA干扰 
低密度脂蛋白受体功能及其影响因素研究进展被引量：13
《中国动脉硬化杂志》2006年第5期448-450,共3页陈芬 王绿娅 尹卫东 
国家自然科学基金(30470722);北京市自然科学基金(7032012和7052021);北京市科技新星项目(04B27)联合资助
低密度脂蛋白受体是一种细胞表面糖蛋白,主要功能是结合低密度脂蛋白或其它含载脂蛋白B100及载脂蛋白E的脂蛋白,然后内吞入细胞,在胆固醇代谢中起关键作用,但其功能受遗传、内分泌等多种因素的综合影响;同时,各种遗传和环境因素也可从...
关键词：病理学与病理生理学 低密度脂蛋白受体 综述 受体功能 影响因素 
家族性高胆固醇血症样表型遗传异质性的分子基础被引量：14
《Acta Genetica Sinica》2005年第7期770-777,共8页王绿娅 蔺洁 刘舒 陈保生 
国家自然科学基金(编号:30470722);北京市自然科学基金(编号:7032012和7052021);北京市科技新星项目(编号:04B27);首都医科大学基础临床基金(编号:02JL19)资助~~
家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,致使细胞表面LDLR蛋白功能缺陷,导致血浆低密度脂蛋白(LDL)大幅度增高,并可导致早发冠心病。“FH”已经成为携带LDLR基因突变患者的同意词,但日益增多的研究证实,其他6种...
关键词：家族性高胆固醇血症样表型 基因突变 异质性 
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