国家自然科学基金(30200305)

作品数：9被引量：40H指数：4
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相关作者：孙开来邱广蓉宫立国徐小延辛娜更多>>
相关机构：中国医科大学沈阳军区总医院中国医科大学附属第一医院解放军第202医院更多>>
相关期刊：《中国综合临床》《Chinese Medical Journal》《国际遗传学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：单核苷酸多态单纯性先天性心脏病先天性心脏病变性高效液相色谱SNP位点更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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脑胶质瘤相关癌基因同源1基因R405Q多态与法洛四联症的相关性研究被引量：1
《中国综合临床》2011年第9期897-900,共4页邱广蓉 刘培燕 姜红堃 刘红波 孙开来 
国家自然科学基金（81070131,30200305）;辽宁省教育厅基金（20060951,202013133,2004C045）
目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测G...
关键词：法洛四联症 GLI1基因 基因多态 
GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病的相关性被引量：7
《实用儿科临床杂志》2010年第19期1494-1496,共3页邱广蓉 李晓明 辛娜 姜红堃 刘红波 孙开来 
国家自然科学基金(30200305);辽宁省教育厅基金(20060951;202013133;2004C045)
目的探讨GLI1基因I495L和D933G多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究,选择180例CHD患儿[病例组,包括ASD37例、VSD65例及法洛四联症(TOF)78例]和200名健康体检儿童(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多...
关键词：心脏病 先天性 GLI1基因 多态性 
TBX1基因的研究进展被引量：4
《国际遗传学杂志》2009年第4期289-293,共5页周静怡 邱广蓉 孙开来 
国家自然科学基金（30200305,30400405）;辽宁省教育厅科学基金（20060951,2004C045,202013133）
T-box家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族，它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用。TBX1转录因子在早期心脏发育，尤其是在心脏流出道的发生中起着重要作用。TBX1基因与人类22q11．2微缺失综合征的相...
关键词：TBX1基因 人类22q11.2微缺失综合征 精神疾病 
GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究被引量：1
《中国实用内科杂志：临床前沿版》2006年第7期1056-1058,共3页邱广蓉 韩秀敏 宫立国 徐小延 辛娜 孙开来 
国家自然科学基金资助(30200305);辽宁省教育厅基金资助(202013133;2004C045)
目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至200...
关键词：心肌缺损 先天性 GLI1基因 单核苷酸多态 变性高效液相色谱 
心脏形成关键基因-TBX5在大鼠胚胎心脏中的克隆及表达研究(英文)被引量：2
《Acta Genetica Sinica》2006年第3期199-205,共7页宫立国 邱广蓉 辛娜 徐小延 孙开来 
This work was supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 30070411, 30200305 and 30400485) the Education Department Science Funds of Liaoning Province (No. 202013133, 2004C045).
为了研究心脏形成关键基因-TBX5的表达情况,选择Wistar大鼠作为从分子水平研究心脏发育的实验动物并从胎鼠心脏中克隆了TBX5 cDNA全长(GenBank登录号:AY859491),其cDNA及氨基酸序列不同于GenBank预测序列;随后应用RT-PCR及Northern blo...
关键词：TBX5基因 克隆 表达 心脏发育 大鼠 
Association of the GLI gene with ventricular septal defect after the susceptibility gene being narrowed to 3.56 cM in 12q13被引量：1
《Chinese Medical Journal》2006年第4期267-274,共8页QIU Guang-rong GONG Li-guo HE Guang XU Xiao-yan XIN Na SUN Gui-feng YUAN Yi-hua SUN Kai-lai 
This work was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China (No. 30200305 and No. 30070411) and Educational Department Science Funds of Liaoning Province (No. 202013133 and No. 2004C045).
Background Our previous research has suggested that genes around D12S1056 in 12q13 may confer susceptibility to ventricular septal defect （VSD） in humans. The present study was to define the chromosome region assign...
关键词：ventricular septal defect transmission disequilibrium test GLI gene association study haplotype analysis 
人类基因组单体型研究在疾病遗传学分析中的意义
《国外医学（遗传学分册）》2005年第6期321-324,共4页徐小延 孙开来 
国家自然科学基金(No.30200305);辽宁省教育厅基金(No.202013133)
随着人类基因组单体型图计划的顺利进行,单体型研究已经逐步应用于疾病研究的各个方面。本文将介绍单体型研究的基本特点和意义,以及目前它在一些常见复杂性疾病遗传学分析中的应用。
关键词：SNP 单体型研究 HAPMAP 
单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文)被引量：22
《中华医学遗传学杂志》2005年第5期497-501,共5页宫立国 邱广蓉 姜辉 徐小延 朱宏玉 孙开来 
国家自然科学基金(30070411 ,30200305 ,30400485) ;辽宁省教育厅基金(202013133 ,2004C045)~~
目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正...
关键词：单纯性先天性心脏病 易感区域 12q13 HOXC簇基因 单核苷酸 多态单倍型 
HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究被引量：7
《中国实验诊断学》2004年第6期567-570,共4页宫立国 邱广蓉 邱广斌 崔娴维 孙开来 
国家自然基金项目(30200305)
目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q131～133内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法应用变性高效液相...
关键词：先天性心脏病 单核苷酸多态 变性高效液相色谱 
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