国家科技支撑计划(无)

作品数：2被引量：15H指数：2
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相关作者：宋小青韩凤王瑜季文君高晓岚更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
相关期刊：《中国妇幼保健》《中国实用儿科杂志》更多>>
相关主题：遗传代谢病串联质谱技术串联质谱新生儿遗传代谢病新生儿筛查更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用及结果分析被引量：12
《中国妇幼保健》2015年第31期5479-5482,共4页李旺 耿国兴 范歆 罗静思 罗超 玉晋武 陈少科 
遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究"十二五"国家科技支撑项目〔2012BAI09B04〕
目的应用串联质谱（tandem mass spectrometry, MS/MS）技术对新生儿进行遗传代谢病（IEM）筛查，初步了解广西地区各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病发病率。方法选取2011年5月-2015年5月应用液相色谱一串联质谱（LC—MS／MS）技术对...
关键词：串联质谱 遗传代谢病 气相质谱 新生儿筛查 
甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析被引量：3
《中国实用儿科杂志》2013年第8期590-593,共4页韩凤 宋小青 韩连书 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 季文君 金晶 顾学范 
上海市科委重大课题[11dz1950300];"十二五"国家科技支撑计划项目"遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究"[2012BAI09B04]
目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(...
关键词：甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 丙酰肉碱 脑脊液 串联质谱 
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