国家科技重大专项(2002BA711A07)

作品数：4被引量：13H指数：2
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相关作者：朱学骏卜定方孙莹姜薇史春艳更多>>
相关机构：北京大学第一医院北京大学第三医院中南大学广东省人民医院更多>>
相关期刊：《中风与神经疾病杂志》《临床皮肤科杂志》《中华皮肤科杂志》更多>>
相关主题：表皮松解大疱性营养不良性产前诊断营养不良型大疱性表皮松解症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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帕金森病PINK1基因R492X突变分析被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2006年第5期523-524,插页,共3页张玉虎 唐北沙 王丽娟 李静 郭纪锋 
国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家"十五"科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07);国家自然科学基金资助项目(30370515);广东省自然科学基金博士启动项目(06300979);广东省医学科研基金项目(B2006004);广东省人民医院重点学科专项基金项目(Y200546)
目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析。结果在一个家系中检测...
关键词：帕金森病 PINK1 基因 突变 
Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断被引量：6
《中华皮肤科杂志》2006年第2期80-82,共3页姜薇 孙莹 赵俊郁 孙笑 史春艳 卜定方 朱学骏 
科技部重大专项课题(2002BA711A07)
目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后,对患者的下一代开展产前诊断。方法首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序。然后从孕15周患者妻子的羊水中提取胎儿的DNA,应用聚合酶...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 基因 隐性 产前诊断 
Hallpeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究被引量：5
《中华皮肤科杂志》2005年第10期597-599,共3页姜薇 孙莹 陈喜雪 李颂 卜定方 朱学骏 
科技部重大专项基金(2002BA711A07)
目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 密码子 无义 突变 误义 隐性营养不良型大疱性表皮松解症 突变研究 基因突变 
人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变
《临床皮肤科杂志》2004年第3期139-141,共3页孙秀坤 朱学骏 
北京市自然科学基金资助课题(7012020);科技部重大专项课题(2002BA711A07)
目的既往的研究曾发现一先天性大疱性鱼鳞病样红皮病BCIE患者存在K1E477K突变现进一步探讨该突变的致病意义。方法首先克隆出正常人K1cDNA全长编码序列,并以此pK1cDNA重组质粒为模板,采用PCR介导的重叠延伸诱变法对K1第477位密码子GAG→...
关键词：红皮病 大疱性鱼鳞病样 先天性 角蛋白1 基因克隆 定点突变 
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