上海市科委科研计划项目(12ZR1418500)

作品数：3被引量：13H指数：2
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相关作者：曹立陈生弟黄啸君刘晓黎汤荟冬更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
相关期刊：《上海交通大学学报（医学版）》《中国现代神经疾病杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：遗传学发作性肌强直发作性运动诱发性运动障碍甲状腺功能亢进更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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骨骼肌离子通道病的研究进展被引量：3
《上海交通大学学报（医学版）》2015年第7期1068-1073,共6页刘晓黎 汤荟冬 曹立 
国家自然科学基金(81271262);上海市科委科研计划重点项目(12ZR1418500)~~
在人类骨骼肌中,编码钙、钠、氯及钾离子通道的基因突变可以导致周期性麻痹与非萎缩性肌强直两大类骨骼肌离子通道病。周期性麻痹包括低钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹、安德森-塔维勒综合征。非萎缩性肌强直...
关键词：骨骼肌离子通道病 周期性麻痹 肌强直 
继发于甲状腺功能亢进的发作性运动诱发性运动障碍一例被引量：2
《中华神经科杂志》2015年第7期602-603,共2页刘晓黎 黄啸君 王田 陈生弟 汤荟冬 曹立 
国家自然科学基金资助项目（81271262）;上海市科委科研计划重点项目（12ZR1418500）
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一组由突然运动诱发的非随意运动障碍性疾病,遗传或散发病例均有报道[1].目前多数研究认为,原发性家族性PKD多为遗传所致,与PRRT2基因突变相关[2-4].少数情况下,PK...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 甲状腺功能亢进 继发 运动障碍性疾病 先天性肌强直 多发性硬化 散发病例 基因突变 
发作性动作诱发性运动障碍临床表现及遗传学研究进展被引量：8
《中国现代神经疾病杂志》2013年第5期457-462,共6页黄啸君 曹立 陈生弟 
上海市科委科研计划重点项目(项目编号:12ZR1418500);上海市重点学科(项目编号:S30202);上海市医学领军人才计划项目(项目编号:LJ06003)~~
发作性动作诱发性运动障碍是一组由突然动作所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有高度临床及遗传异质性。家族性发作性动作诱发性运动障碍大多呈常染色体显性遗传,PRRT2基因被证实为其致病基因。迄今为止,共明确56种PRRT2基因突变类型,其...
关键词：运动障碍 遗传学 综述 
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