广东省医学科学技术研究基金(A2002574)

作品数：2被引量：8H指数：2
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相关作者：王建琴王汉平曾仁山谢健晋许剑荣更多>>
相关机构：广州市第一人民医院广东医科大学广东省人民医院更多>>
相关期刊：《中华皮肤科杂志》更多>>
相关主题：先天性角化不良角化不良基因突变基因先天性更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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先天性角化不良研究进展被引量：2
《国际皮肤性病学杂志》2007年第5期299-301,共3页邓伟平 莫友 王建琴 
广东省医学科研基金立项课题(A2002574);广东省科技计划项目资助(2006B36005017);广东省自然科学基金资助(031655)
先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及...
关键词：先天性角化不良 DKC1基因 TERC基因 TERT基因 
先天性角化不良的一个新的基因突变被引量：6
《中华皮肤科杂志》2006年第6期305-307,共3页王建琴 王汉平 吴玉才 谢健晋 许志萍 许剑荣 孙广政 方瑞华 毛平 曾仁山 
广东省医学科研基金(A2002574)
目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况。方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行基因突变筛查,对筛查结果异常的外显子进行DNA测序：基因突变的验证在100例无相关遗传性...
关键词：角化不良 先天性 基因 DKC1 突变 
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