国家自然科学基金(30800611)

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非典型Fabry病与肥厚型心肌病被引量：1
《中华心血管病杂志》2010年第9期856-858,共3页吴伦比 黄昱 
国家自然科学基金（30800611）
Fabry病（Anderson-Fabry disease，AFD）为X连锁不完全性显性遗传病。患者X染色体上的GLA基因突变，造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶A活性缺乏。Fabry病根据其临床症状可分为典型和非典型两类。有研究报道典型性Fabry病在全体人群中...
关键词：FABRY病 肥厚型心肌病 非典型 α半乳糖苷酶 显性遗传病 蛋白质产物 基因突变 X染色体 
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