河南省卫生科技创新型人才工程(2010-10-18)

作品数：5被引量：8H指数：2
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相关作者：瞿千千吕海东张燕陈萍钱琪更多>>
相关机构：焦作市人民医院新乡医学院郑州大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《中国实用神经疾病杂志》《中风与神经疾病杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》《临床神经病学杂志》更多>>
相关主题：脂质沉积性肌病病理分析肌肉一家系报告IT15基因更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病的临床特点(附1例报告)被引量：1
《临床神经病学杂志》2021年第2期133-136,共4页陈萍 瞿千千 崔文豪 刘海燕 史杰婧 张燕 吕海东 
河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18);焦作市科技计划经费资助项目[焦科(2011)92]。
目的探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉MRI改变和基因突变。方法回顾性分析1例NEB基因新复合杂合突变致儿童型杆状体肌病患者的临床资料。结果本例患者为男性,6岁发病,以双下肢远端无力起病,逐渐向近端发展,14岁行肌肉活检在肌纤维内发现...
关键词：杆状体肌病 NEB基因 临床特点 肌肉MRI 病理 
IT15基因突变致亨廷顿舞蹈病一家系报告并文献复习被引量：3
《中风与神经疾病杂志》2020年第8期751-752,共2页魏景景 韩凯 瞿千千 吕海东 
河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18)。
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重...
关键词：亨廷顿病 临床表现 影像学 IT15基因 文献复习 
多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2020年第7期641-F0003,共5页崔文豪 瞿千千 吕海东 
河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(编号:2010-10-18);焦作市科技计划经费资助项目(编号:焦科[2011]92)。
多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临...
关键词：多酰基辅酶A脱氢缺陷 戊二酸尿症Ⅱ型 电子转运黄素蛋白脱氢酶 核黄素 脂质沉积性肌病 
伴肌纤维坏死的脂质沉积性肌病8例临床与肌肉病理分析被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2020年第2期167-169,共3页崔文豪 瞿千千 刘海燕 史杰婧 陈萍 吕海东 
河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18);焦作市科技计划经费资助项目(焦科[2011]92)。
目的探讨伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的骨骼肌病理改变及其临床特点。方法回顾性分析8例伴有肌纤维坏死的脂质沉积性肌病患者的肌肉组织病理改变和临床特点。结果 8例患者中上肢近端肌力3级以下者4例(其中2例伴呼吸肌受累),下...
关键词：脂质沉积性肌病 肌纤维坏死 病理 
脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析被引量：3
《中风与神经疾病杂志》2012年第7期598-601,共4页吕海东 瞿千千 张燕 陈芳 钱琪 秦东香 李增富 
河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18);河南省焦作市科技计划经费资助项目(焦科[2011]92)
目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点。方法回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变。结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎...
关键词：脂质沉积性肌病 临床表现 神经电生理 肌肉病理 
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