国家自然科学基金(81050034)

作品数：6被引量：37H指数：5
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相关作者：瞿宇晋白晋丽王红宋昉金煜炜更多>>
相关机构：首都儿科研究所首都儿科研究所附属儿童医院北京大学第一医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《Chinese Medical Journal》《中华儿科杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因拷贝数点突变CHINESE更多>>
相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
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运动神经元存活基因1点突变的鉴定及其对全长运动神经元存活基因1转录表达的影响被引量：2
《中华神经科杂志》2013年第2期100-106,共7页白晋丽 瞿宇晋 李尔珍 金煜伟 曹延延 王红 宋昉 
国家自然科学基金资助项目（81050034）;北京市自然科学基金资助项目（7112020）;首都卫生发展科研专项资助项目（2011-1008-03）
目的对2例脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其核心家系进行运动神经元存活基因1（SMN1）的点突变分析，评估2种SMN1点突变对全长SMN1基因（SMN1-fl）转录水平的影响，结合患者表型初步预测点突变对SMN蛋白及功能的影响。方法采用多重连接依...
关键词：肌萎缩 脊髓性 运动神经存活蛋白质1 点突变 基因剂量 核酸扩增技术 
PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期34-37,共4页金煜炜 瞿宇晋 王红 白晋丽 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金（7112020）
目的探讨聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因诊断中的应用。方法用PCR-RFLP分析935例...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 限制性片段长度多态性 多重连接探针扩增技术 
脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析被引量：9
《中华儿科杂志》2011年第6期411-415,共5页都娟 瞿宇晋 熊晖 李尔珍 金煜炜 白晋丽 王红 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金SMA复合杂合突变机制和新突变对蛋白功能影响的研究（7112020）;首都儿科研究所基金（10-B09）
目的 对3例脊髓性肌萎缩患儿及其家系成员进行运动神经元存活（survival motor neumn,SMN）基因的突变分析,探讨突变对SMN蛋白功能的影响及与临床表型的关系.方法 采用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN拷贝数,采用RT-PCR及克隆测序技...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 突变 逆转录聚合酶链反应 序列分析 拷贝数 
脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期606-611,共6页贺圣晰 葛绣山 瞿宇晋 金煜炜 王红 白晋丽 宋昉 
基金项目：国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金（7112020）
目的探讨脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）患儿运动神经元生存基因1（survivalmotorneuron1，SMNj）向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系。方法对417例SMNl第7外显子纯合缺失的患儿，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存基因 基因转化 
Compound heterozygous mutation in two unrelated cases of Chinese spinal muscular atrophy patients被引量：16
《Chinese Medical Journal》2011年第3期385-389,共5页QU Yu-jin SONG Fang YANG Yan-ling JIN Yu-wei BAI Jin-li 
This study was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China （No. 81050034） and from the Foundation of Capital Institute of Pediatrics （No.10-B09）.
Background Infantile proximal spinal muscular atrophy （SMA） is a common autosomal recessive neuromuscular disorder. Approximately 90-95% cases of SMA result from homozygous deletion of survival motor neuron gene 1（...
关键词：spinal muscular atrophy survival motor neuron gene 1 compound heterozygous mutation gene conversion 
脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期121-126,共6页瞿宇晋 都娟 李尔珍 杨艳玲 邹丽萍 白晋丽 王红 金煜炜 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）,北京自然科学基金（7112020）
目的 通过运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atroph,SMA）患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法 按照国际SMA诊断标...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 点突变 拷贝数 
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