国家教育部博士点基金(20104433120007)

作品数：2被引量：23H指数：2
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相关作者：商璇徐湘民刘彦慧熊符赵颖更多>>
相关机构：南方医科大学东莞市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《分子诊断与治疗杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：ANGΒ地中海贫血异常血红蛋白HB-B更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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异常血红蛋白（Hb J-Bangkok）合并β地中海贫血的临床表型分析被引量：19
《中华医学遗传学杂志》2013年第2期148-151,共4页赵颖 商璇 熊符 刘彦慧 娄季武 徐湘民 
“十二五”国家科技支撑计划课题（2012BA109B001）;高等学校博士学科点专项科研基金资助课题（20104433120007）
目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok（βCDS6〉GAC）]杂合子及其合并β地中海贫血（简称β地贫）突变的双重杂合子的血液学指标，分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangko...
关键词：异常血红蛋白 Β地中海贫血 HB J-Bangkok 临床表型 
多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用被引量：4
《分子诊断与治疗杂志》2012年第4期274-278,共5页黄际卫 商璇 
广东省自然科学基金博士启动项目(9451051501002517);高等学校博士学科点专项科研基金资助课题(20104433120007);南方医科大学基础医学院院长基金(JC0805)
多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检...
关键词：多重连接依赖式探针扩增 遗传病 分子诊断 
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