LISSENCEPHALY

作品数：4被引量：9H指数：2
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相关领域：医药卫生生物学更多>>
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相关机构：中南大学湘雅二医院更多>>
相关期刊：《Science China(Life Sciences)》《World Journal of Clinical Cases》《Acta Biochimica et Biophysica Sinica》《中国当代儿科杂志》更多>>
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Novel compound heterozygous GPR56 gene mutation in a twin with lissencephaly:A case report被引量：2
《World Journal of Clinical Cases》2022年第2期607-617,共11页Wen-Xin Lin Ying-Ying Chai Ting-Ting Huang Xia Zhang Guo Zheng Gang Zhang Fang Peng Yan-Jun Huang 
Supported by the Six Talent Peaks Project in Jiangsu Province,No.2016-YY-055.
BACKGROUND Lissencephaly(LIS)is a malformation of cortical development with broad gyri,shallow sulci and thickened cortex characterized by developmental delays and seizures.Currently,20 genes have been implicated in L...
关键词：LISSENCEPHALY EPILEPSY GPR56 mutations Compound heterozygous mutations Case report 
皮质酮对体外培养发育中胎鼠脑皮层神经元迁移蛋白LIS1表达的影响被引量：1
《中国当代儿科杂志》2017年第9期1008-1013,共6页罗森林 薄涛 刘通 熊佳佳 里健 
国家自然科学基金(81671506)
目的研究皮质酮对发育中胎鼠脑皮层神经元迁移蛋白Lissencephaly 1(LIS1)表达的影响。方法体外原代培养Wistar胎鼠脑皮层神经元并分为对照组、低浓度干预组和高浓度干预组,各组给予含有不同浓度皮质酮(对照组:0μmol/L,低浓度干预组:0.1...
关键词：皮质酮 脑发育 LISSENCEPHALY 1 神经元 胎鼠 
Emerging roles of NudC family： from molecular regulation to clinical implications被引量：5
《Science China(Life Sciences)》2016年第5期455-462,共8页Qiqin Fu Wei Wang Tianhua Zhou Yuehong Yang 
supported by the Ministry of Science and Technology of China (2012CB945004, 2013CB945603);Natural Scientific Foundation of China (31125017, 31190063, 31100975, 31301149, 31471259);the 111 Project (B13026)
Nuclear distribution gene C （NudC） was first found in Aspergillus nidulans as an upstream regulator of NudF, whose mamma- lian homolog is Lissencephaly 1 （Lisl）. NudC is conserved from fungi to mammals. Vertebrate...
关键词：nuclear distribution gene C heat shock protein 90 p23 DYNEIN Lissencephaly 1 cell cycle CILIOGENESIS 
Expression and function on embryonic development of lissencephaly-1 genes in zebrafish被引量：1
《Acta Biochimica et Biophysica Sinica》2009年第8期677-688,共12页Chengfu Sun Mafei Xu Zhen Xing Zhili Wu Yiping Li Tsaiping Li Mujun Zhao 
Lissencephaly is a severe disease characterized by brain malformation. The main causative gene of lissencephaly is LIS1. Mutation or deletion of LIS1 leads to proliferation and migration deficiency of neurons in brain...
关键词：LIS1 EXPRESSION embryonic development ZEBRAFISH 
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