异常核型

作品数：767被引量：1319H指数：16
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5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告被引量：12
《遗传》2009年第2期142-146,共5页覃靖 郑陈光 杜娟 陈科 田晓先 相蕾 孙亮 杨泽 
国家自然科学基金项目(编号:30471926,30671110);国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2006CB503901);国家人类遗传资源共享平台建设项目(编号:2006DKA21301)资助
为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带,对5774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析,检查出异常核型550例。其中三体核型255例占46.36%,相互...
关键词：新核型 异常核型 染色体 临床生育不良 
131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)被引量：19
《遗传》2008年第8期996-1002,共7页赵晓 沈国民 冯琦 孙晓纲 骆延 
原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型...
关键词：原发性闭经 核型 综合征 复杂易位 
无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——附2例世界首报染色体异常核型被引量：1
《遗传》2006年第6期646-651,共6页张晓云 李永全 郑克勤 周汝滨 陈小萍 廖霞 
广东医学院科研基金资助项目(编号:0412)~~
对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的AZFc区进行检测。187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世...
关键词：无精症 严重少精症 染色体畸变 AZFc区 
习惯性流产伴罕见Rob(13;21)的异常核型分析被引量：1
《遗传》2003年第2期145-145,共1页付建华 李露霞 付睿婷 秦冬梅 
An analysis was made of the chromosome karyotype from the peripheral blood taken from a couple who had experienced consecutive abortions for four times.The karyoype was determined as Rob(13;21)through G-band and high ...
关键词：习惯性流产 罗伯逊易位 核型异常 
135例无精症患者的细胞遗传学分析———附1例世界首报染色体异常核型被引量：8
《遗传》1998年第5期33-35,共3页周汝滨 李永全 潘超仁 郑克勤 廖霞 陈小萍 
本文对来我室咨询的１３５例无精症患者进行了细胞遗传学分析，发现异常核型３８例，其中４７，ＸＸＹ，ｔ（６；９）（ｐ２１；ｑ２２）为世界首报核型。
关键词：无精症 异常核型 睾丸决定因子 
罕见的异常核型6例报告
《遗传》1995年第3期1-2,共2页李桂信 宋光江 宋兴军 
关键词：遗传病 核型异常 染色体病 
五例平衡易位异常核型简报
《遗传》1991年第3期36-36,共1页张咏 焦永风 包湘兰 傅连英 陈彬 马振荣 徐永贵 
自1987以来,我们在外周血染色体检查工作中,已发现了5种新的染色体平衡易位异常核型,经湖南医科大学遗传室专家鉴定为世界首报核型。 病例简介 5例均为男性,例1,28岁,例2,45岁,例3,31岁,例4,33岁。表型正常,均因婚后多年不育而就诊,精...
关键词：染色体病 平衡易位异常 核型 
826例遗传咨询病人的染色体分析被引量：4
《遗传》1990年第1期29-30,34,共3页张晓珍 余继英 霍晓春 饶兆英 柳丽瑰 
对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析,检出异常核型128例,占15.5％。某中鉴定为世界首报核型5种,国内尚未见报道的3种。
关键词：遗传咨询 染色体 异常核型 
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