异常核型

作品数：769被引量：1320H指数：16
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产前胎儿羊水细胞染色体核型分析3363例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1481-1485,共5页皮阿黎 王珊 李诗涵 
目的 了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率。方法 纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 异常核型 
76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析
《生殖医学杂志》2024年第5期605-611,共7页牛宏艳 刘维强 陈晓杭 周飞 姚瑶 罗小金 郭岩芸 
目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研...
关键词：性染色体 核型分析 性反转 临床表型 
海淀区10784例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析被引量：1
《中国妇幼保健》2023年第8期1507-1511,共5页雒瑶 戚红 祝建疆 蔡莉蓉 闻小慧 曾雯 唐国栋 
目的通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析,探讨染色体检查的重要意义。方法收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10784例患者为研究对象,对其进行染色体核型分析,统计分析结果。...
关键词：遗传咨询 染色体核型检测 异常核型 染色体多态 
高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析被引量：1
《中国当代医药》2022年第33期88-90,共3页王丽 谭卫荷 望丹丹 李付广 谢小雷 
广东省清远市科技计划项目(2019A036、2016B031)。
目的收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组(预产期年龄35~<40岁,388例)与B组(预产期年龄≥40岁,210例)。孕17~24周行羊...
关键词：高龄孕妇 羊水染色体 产前诊断 染色体核型 
46,XY女性性反转综合征一例并文献复习
《国际生殖健康／计划生育杂志》2022年第5期386-388,共3页贺娟娟 刘琨 王佩晨 申梦丹 张学红 
回顾1例原发性闭经的青少年女性腹部彩色超声、染色体核型及外周血染色体畸变检测(芯片)分析的病例资料,复习46,XY女性性反转相关文献,探讨该病的临床病因、诊断及治疗。该患者行腹部彩色超声检查提示未见两性器官;染色体核型分析为46,X...
关键词：异常核型 性反转综合征 核型分析 性发育 原发性闭经 
2243例不同产前诊断指征胎儿染色体核型分析
《中国医师杂志》2022年第10期1575-1578,共4页魏晓玲 王蕊 魏友华 魏莉 孙菲 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202105030912);潍坊市科技发展计划项目(2020GX091)
目的分析染色体核型分析技术在不同产前诊断指征中的临床应用价值,提升临床医师对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析枣庄市妇幼保健院2016年1月至2021年1月共2243例胎儿羊水细胞核型检测结果,根据孕妇产前诊断首要...
关键词：产前诊断 异常核型 遗传咨询 
邯郸地区1160对胚胎停育夫妇的异常染色体研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1668-1670,共3页平慧 李守霞 郭红霞 郝润英 郭丽丽 宋亚娟 鲁静 
邯郸市科学技术研究与发展计划项目(21422083113)。
目的 研究夫妇双方异常染色体与胚胎停育间的联系。方法 对本地区1160对胚胎停育夫妇的染色体探索研究。结果 检出187例染色体异常核型,检出率8.06%,包括36例结构异常,占19.25%;3例数目异常,占1.60%;4例倒位,占2.14%;144例染色体多态性,...
关键词：胚胎停育 异常核型 遗传咨询 
977例胎儿羊水染色体检查结果分析及其临床意义被引量：2
《皖南医学院学报》2022年第2期157-160,共4页章易琳 倪观太 王玉萍 
安徽高校自然科学研究项目(KJ2018A0267)。
目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月~2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料,比较不同年龄组及不同产前诊断指征异常核型检出率;比较不良孕产史高龄产妇异常核型检出率;无创DNA高风...
关键词：染色体异常核型 产前诊断 羊水检查 
孕中期高龄孕妇胎儿染色体异常核型分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第3期57-60,共4页郭静 吴汉锋 黄家亮 甘桂春 李炎炎 
探讨孕中期高龄孕妇进行产前羊水胎儿染色体核型分析的必要性。方法:选取2013年6月至2021年6月符合产前诊断指征到我院进行羊膜腔穿刺的高龄(年龄≥35岁)孕妇2523例作为研究对象,以同期非高龄孕妇7479例作为对照。对这些孕妇均进行孕中...
关键词：高龄孕妇 产前诊断 染色体核型分析 
孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系
《中国实验诊断学》2022年第2期208-210,共3页邓国生 
目的探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系。方法对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常,孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析。结果孕早期B超影像异常82例...
关键词：B超影像异常 胎儿 绒毛 染色体 多态变异 
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